Jak Začít?

Máš v počítači zápisky z přednášek
nebo jiné materiály ze školy?

Nahraj je na studentino.cz a získej
4 Kč za každý materiál
a 50 Kč za registraci!




DOWNŮV SYNDROM

DOCX
Stáhnout kompletní materiál zdarma (17,87 kB)

Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.

Downův syndrom(ch. = chromozom) = vědecky trisomie 21, geneticky podmíněné onemocnění zapříčiněné genomovou mutací, jejímž výsledkem je trisomie21. chromozomu (má tři 21. chromozomy) - Dotyčný nemá 23 párů čili 46 ch., ale 47 ch. - lze zjistit ještě v těhotenství, Downův syndrom má tři různé formy změn v chromozomech: Nondisjunkce (prostá trisomie) = nejběžnější forma - 93 % postiženýchV jádře všech buněk nemocného jsou přítomny tři samostatné kopie chromozomu 21. není dědičná, protože u postižených vznikají gamety s normálním počtem ch.Translokace dědičná forma - 4% nemocných - ne u všech jde o zděděnou poruchu může vzniknout v důsledku toho, že chromozom 21 má centromeru periferně (tzv. akrocentrický chromozom) a tak mohou dva chromozomy 21 fúzovat a dále se chovat jako 1 chromozomVedle fúzního ch. 21-21 může dojít i k fúzi s jinými akrocentrickými ch., např. 14 nebo 14.může být balancovaná, tzn., že postižený má v karyotypu pouze 45 ch., nicméně jeho ch. 21 je zdvojený. Takový člověk je pak fenotypově zdravý, netrpí Downovým syndromem. Všechny jeho gamety ale obsahují dvojitou genovou dávku ch. 21 a tedy všichni potomci takového člověka budou mít Downův syndrom.Mozaika mírnější forma, postihuje přibližně 3 % nemocnýchznamená, že trizomické jsou pouze některé buňkyTíže projevů pak závisí především na podílu postižených buněk. Četnost: časté onemocnění, vyskytuje se u 1 ze 700–800,v ČR je to 1 z 1500 živě narozených dětívznik ovlivňuje stáří matky – u matky starší 45 let, činí pravděpodobnost jeho vzniku 1:40 Symptomy: postižení trpí tělesnými malformacemi (tloušťkou), duševní vývoj je zpomalený, vyšší pravděpodobnost výskytu některých nemocí (např. Alzheimeru) než běžná populace; IQ 25-50, malé oči, atd.

Témata, do kterých materiál patří