Molekulární základy dědičnosti, Cytogenetika

MOLEKULÁRNÍ ZÁKLADY DĚDIČNOSTI, CYTOGENETIKA

GENETIKA

• věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů

• souvisí se schopností rozmnožování

  • pohlavní rozmnožování = nový jedinec vzniká splynutím dvou haploidních gamet → dochází ke kombinaci genetické informace

  • nepohlavní rozmnožování = nový jedinec vzniká z mateřské buňky, tkáně, orgánu → jedná se o klony se stejnou genetickou výbavou

• zakladatel genetiky: Johann Gregor Mendel (1822–1884)

• základní pojmy:

  • gen = úsek DNA

  • homozygot = stejné alely téhož genu v chromozomu (AA, aa)

  • heterozygot = různé alely téhož genu v chromozomu (Aa)

  • homologní chromozomy = chromozomy jednoho páru

  • heterologní chromozómy = chromozomy různých párů

  • karyotyp = soubor jaderných chromozomů

  • sesterské chromatidy = chromatidy jednoho chromozomu

  • nesesterské chromatidy = chromatidy různých chromozomů

• chromozom = útvar nesoucí genetickou informaci, vzniká spiralizací DNA

  • chromatida – krátké (p-) raménko a dlouhé (q-) raménko

  • telomery na koncích (reverzní transkriptáza), řízení opakované replikace

  • centromera (repetitivní sekvence)

  • komplex DNA a proteinů = chromatin = hmota v jádře složená z DNA a bílkovin (histonů – několik typů) → vytváří nukleohistonové vlákno

• typy chromozomů:

  • metacentrický - p- a q-raménko stejně dlouhé, centromera uprostřed chromosomu A

  • submetacentrický - krátké (p-) a dlouhé (q-) raménko, centromera není uprostřed chromosomu B

  • akrocentrický - místo p-raménka jen část, centromera téměř na konci chromosomu C

  • telocentrický - p-raménko chybí, centromera na konci chromosomu (člověk žádný nemá) D

  • polyténní – na něm několikanásobná replikace

  • chromozomy tělní (somatické) = autozomy (22 párů člověk)

  • chromozomy pohlavní = gonozomy (1 pár člověk)

• nositelka genetické informace - nukleové kyseliny (jejich zákl. stav. jednotka = nukleotid )

DNA – deoxyribonukleová kyselina RNA – ribonukleová kyselina (u RNA-virů)

• kyselina ribonukleová (RNA) – zajišťuje přenos genetické informace z DNA do struktury bílkovin, v organismech je přítomna v několika typech:

  • mRNA (mediátorová RNA) – obsahuje přepis informací z DNA o primární struktuře bílkovinné molekuly, je matricí (vzorem)pro syntézu bílkovin

  • rRNA (ribozomová RNA) – je součástí ribozomů, v nichž probíhá proteosyntéza

  • tRNA (transferová RNA) – přenáší aminokyseliny z cytoplazmy na místo syntézy bílkovin (ribozomy), kde jsou spojovány do polypeptidickych řetězců, pro každou aminokyselinu existuje alespoň jedna tRNA

• primární struktura - pořadí jednotlivých nukleotidů spojených v polynukleotidový řetězec, určuje genetickou informaci organismu

• sekundární struktura - dána prostorovým uspořádáním polynukleotidového řetězce (dvoušroubovice)

EXPRESE GENU

• exprese genu = vyjádření genetické informace proteosyntézou (syntézou bílkovin), tzn. vyjádření v primární struktuře bílkovin

• proteosyntéza probíhá ve dvou stupních:

  • transkripce – informace z DNA se přepíše do m–RNA, probíhá především v buněčném jádře, ale i v organelách, které obsahují DNA (např. mitochondrie)

  • translace – podle informace v mRNA se syntetizují bílkoviny, probíhá na ribozomech, pořadí aminokyselin v polypeptidovém řetězci je určeno pořadím nukleotidů v molekule mRNA