Molekulární základy dědičnosti

Genetika

 předmětem studia genetiky je dědičnost a proměnlivost organismů 
 pojmy

o gen = úsek DNA s konkrétní funkcí, sekvence nukleotidů

 skládají se s exonů (mají kódující funkci – nesou informaci o pořadí 

aminokyselin v bílkovině) a intronů (nekódující)5

 člověk má asi 40 000 genů 
 autorem termínu „gen“ je W. Johannsen 

o genotyp = soubor genů daného organismu
o znak = sledovatelná forma genu, jeho konkrétní 

projev

o fenotyp = soubor znaků organismu
o karyotyp = soubor jaderných chromozomů 
o genom = veškerá genetická informace uložená 

v DNA daného organismu

o lokus = konkrétní umístění genu na chromozomu 

 autorem termínu lokus je T. Morgan

o čtecí rámec = jeden ze způsobů rozpoznávání tripletů (konkrétních 

aminokyselin6)

 je dán polohou nukleotidu, na kterém začíná čtení genetického kódu

o alela = konkrétní forma genu 

 dominantní „A“ (převládající) x recesivní „a“ (potlačená)
 homozygot = stejné alely v chromozomu (=> dominantní nebo recesivní)
 heterozygot = různé alely v chromozomu („Aa“)

o monohybridismus = sledujeme 1 znak X dihybridismus = sledujeme 2 znaky

 druhy genů

o dělení dle účinnosti při realizaci dědičného znaku

 monogenní = geny velkého účinku (znak se dědí jedním „major“ genem)

 ovlivňují kvalitativní znaky (nelze je kvantifikovat, změřit) – např. 

barvu očí, krevní skupinu, talent, morfologické vývojové vady… 

 vliv prostředí je zanedbatelný

 polygenní = geny malého účinku (znak se dědí vícero „minor“ geny => 

větší variabilita)

 ovlivňují kvantitativní (měřitelné) znaky – výšku, hmotnost, IQ, 

snášivost u slepic…

 velkou roli hraje prostředí, ve kterém se organismus vyvíjí (např. 

dostatek a kvalita potravy, u rostlin pH a osvětlení apod.)

o dělení dle funkce

 strukturní = kódují strukturu bílkoviny
 regulační = bílkoviny vytvořené podle těchto genů regulují expresi 

strukturních genů7

 RNA geny = podle těchto genů se syntetizuje rRNA a tRNA

 genetický kód

o genetický kód je soubor biologicky podmíněných pravidel, podle kterých jsou 

k jednotlivým kodonům (tripletům) přiřazovány proteinogenní aminokyseliny

 je univerzální, tzn. u všech organismů mají jednotlivé kodony stejný 

kódovací smysl (kódují stejné aminokyseliny)

5

 prokaryota mají pouze exony

6

 jedna aminokyselina je kódována třemi nukleotidy 

7

 více o expresi genu níže

o genetická informace je komplexní informace uložená v buňce, která