11. Nondisjunkce a její důsledky

11. Nondisjunkce

- neoddělení homologních chromozomů při meióze a mitóze

- nondisjunkcí vzniká aneuploidie (také vzniká translokací urč. Chromozomu na jiný

- hlavní příčina nondisjunkce : vyšší věk matky

• Stárnutí vajíčka, nedostatečná hormonální činnost a další faktory spojené se stárnutím mohou přispívat k chybě v rozdělování chromozomů – nondisjunkci, zvláště v I. meiotickém dělení

• s věkem dochází ke snížení četnosti rekombinací chromozomů,

• chiasmata stabilizují bivalenty v pozdní profázi I. meiotického dělení

• pokud nedojde k rekombinaci →bivalent se rozpadá na univalenty předčasně, nebo předčasně separují chromatidy (ty mohou začít separovat již v prvním meiotickém dělení) = bezprostřední příčina chybného rozchodu chromozomů a vzniku abnormálních gamet.

• Vyšší věk matky exponenciálně zvyšuje riziko nondisjunkce v gametogenezi a riziko trizomií u plodu.

- věk otce nemá tak výrazný efekt

Aneuploidie:

- monosomie = v 2n buňce chybí 1 chromozom (2n-1)

- nullisomie = v 2n buňce chybí 1 pár chromozomů (2n-2)

- trisomie = 2n buňka má 1 chromozom navíc (2n+1)

- tetrasomie = splynou-li 2 gamety, které mají nadbytečný týž chromozom (2n+2)

- vznikne-li aneuploidie v somatické buňce během ontogeneze, organismus má ve svých
tkáních dvojí chromozómovou výbavu = chromozómová mozaika

- u člověka nejčastěji je monosomie a trisomie 1 chromozómového páru

- chybějící 1 chromozom se neslučuje se životem, kromě chromozomu X

- trisomie gonozomální se slučuje více se životem než autozomální

- hraje zde význam - počet a význam genu a rozsah a význam narušení

Downův syndrom

= trisomie 21. chromozomu

- příznaky: kulatý obličej, šikmé oční štěrbiny, široký kořen nosu, krátké prsty, časté srdeční vady, slabomyslnost, věk do 30 let

- nosičem je často matka

Patauův syndrom, Syndrom kočičího křiku, atd.

- důsledkem gonozomálních aneuploidií jsou poruchy reprodukce až sterilita

Turnerův syndrom

- XO

- pomalejší růst, degenerace pohlavních orgánů, infantilní vzhled, nedostatečný vývoj
prsů a ochlupení

- léčba - hormonální zmenšení příznaků

- může být podmíněn i isochromem X - meiotická porucha centromery - příčně se rozdělí - vznik dvojice sesterských p ramének a q ramének

Klinefelterův syndrom

- XXY

- do puberty jsou jedinci bez příznaků - pak lumichoidní rysy, obezita, sterilita

- u tetra a pentasomidů - psychomotorická degradace a morfologické vady

Syndrom supefemale

- XXX

- neplodnost

- agresivita, nepřizpůsobivé chování

Syndrom supermale

- XYY

- neplodnost

- agresivita, nepříčetnost, psychopatické chování