Jak Začít?

Máš v počítači zápisky z přednášek
nebo jiné materiály ze školy?

Nahraj je na studentino.cz a získej
4 Kč za každý materiál
a 50 Kč za registraci!




19. Kompenzace genové dávky

DOCX
Stáhnout kompletní materiál zdarma (427,67 kB)

Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.

19. Kompenzace genové dávky X-vázaných genů u muže a ženy Kompenzace dávky genů ležících na X chromosomu (homogametičtí jedinci XX mají dvojnásobnou dávku oproti heterogametickým XY) genová dávka = počet kopií daného genu v organismusnaha vykompenzovat nestejný počet chromozomu X u žen a mužůpouze jeden chromozom X zůstává transkripčně aktivnídruhý (a další v případě aberací) je inaktivován již při embryogenezi, asi od 16. dne vývoje embrya, a zůstává v jádru jako Barrovo tělísko = sex chromatinněkdy též nazváno procesem lyonizace podle objevitelky Mary Frances Lyonovézda je v buňce inaktivován maternální či paternální X chromozóm je náhodné – např. žíhané (želvovinové) zbarvení koček – gen na X, část buněk má aktivované X od otce a část od matkyinaktivovaný chromozom je poté neaktivní i ve všech buňkách dalších generacíu heterozygotů tak obvykle vzniká fenotypová mozaika – názornou demonstrací takovéto mozaiky je např. X-vázaná anhidrotická ektodermální dysplazie (chybění potních žláz)kompenzace dávky je důležitá k rovnoměrné expresi gonosomální a autosomální DNApřed začátkem oogeneze musí dojít k reaktivaci chromozomu Xinaktivace chromozomu X v tzv. X-inaktivačním centru; kritický je gen Xist Xist(x-inactive specific trascript) hlavní efektor procesu inaktivace chromozomu X, součástí X-inaktivačního centradélka asi 17kb (kilobaze)gen je přepisován do úrovně LrcRNA (nevzniká z ní protein) – tato RNA pokrývá chromozom X, a tím ho inaktivujedalší geny spouští změny na histonech a brání transkripcine všechny geny na X-chromozomu podléhají kompenzaci dávkygeny lokalizované v pseudoautozomálních oblastech (PAR1) jsou bialelicky exprimoványdodnes se neví, jak buňka určí, který z X-chromozomů má inaktivovat a ani jak pozná, že jeden z nich už je inaktivovanýv případě strukturálních anomálií X-chromozomů nebo translokací dochází někdy k preferenční inaktivaci nefunkčního chromozomu Jedinec má N-1 Barrových tělísek, kde N je počet X chromozomů, pak: normální žena (XX) má jen 1 Barrovo tělískonormální muž (XY) nemá žádné Barrovo tělískožena s Turnerovým syndromem (X0) nemá žádné Barrovo tělískosuperfemale (XXX) má 2 Barrova tělískamuž s Klinefelterovým syndromem (XXY) má 1 Barrovo tělísko

Témata, do kterých materiál patří