28. Monogenně dědičné choroby kritéria pro rozlišení základních způsobů dědičnosti znaků v rodokmenu
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
2) Autozomálně recesivní:
je znak podmíněn homozygotně recesivním genotypem (aa)
gen je vázán na autozómy
když se narodí dítě se znakem dvou rodičům beze znaku, rodiče jsou heterozygoti (Aa)
dvěma rodičům se znakem se narodí všechny děti se znakem
znak se dědí u obou pohlaví se stejnou četností
heterozygoti (Aa) jsou bez klinického projevu, nelze je fenotypově odlišit od dominantních homozygotů (AA)
dvěma rodičům se znakem se narodí všechny děti se znakem, pokud oba rodiče nesou mutaci v témže genu
choroby: cystická fibróza, srpkovitá anémie, Wilsonova choroba,…(viz otázka č. 30)
3) Gonosomální dědičnost
X-vázaná dominantní
gen úplně vázaný na heterochromozóm X(A)
v genealogickém schématu lze těžko odlišit od AD
pouze ženy mají znak dvakrát častěji než muži
všechny dcery postiženého otce mají znak
syn se znakem má vždy matku se znakem (ale když je otec nemocný – jsou synové zdraví)
choroby: D vitamin resistentní rachitis,… (viz otázka č. 29)
X-vázaná recesivní
prakticky postiženi pouze muži − ženy jsou většinou přenašečky (zdravé – většinou), aby byla žena přenašečkou musela by mít zmutované oba geny X
muž je pro gen hemizygotní, uplatňuje se pseudodominance
hemizygot = diploidní jedinec, který postrádá párovou alelu určitého genu (pouze jeden chrom. X)
psedodominance = fenotypový projev recesivní alely způsobený nepřítomností párové alely dominantní
choroby: hemofilie A, B, daltonismus (barvoslepost),… (viz otázka č. 30)
Y-vázaná
gen na pohlavním chromosomu Y
přenos z otce na syna
není známa žádná dědičná choroba vázaná na chromosom Y
Dědičnost ovlivněná pohlavím
typ dědičnosti, kdy se heterozygotní sestava páru alel autozomálního genu fenotypově projeví jako dominantní u jednoho a recesivního u druhého pohlaví
např. plešatost – heterozygot muž – dominantní fenotyp, heterozygot žena – recesivní fenotyp
Dědičnost pohlavně ovlivněná
platí tehdy, když se gen lokalizovaný na autozomu manifestuje pouze u jednoho pohlaví
uplatňuje se především u zvířat