3. Intraalelické vztahy

Příklad: U nocenky je tmavě žlutá až okrová barva květů podmíněna homozygotní alelovou kombinací AA; alela A podmiňuje syntézu žlutého barviva anthoxantinu. Recesivní homozygoti aa mají květy bílé. Heterozygoti Aa nemají květy tmavě žluté, ale světle žluté. Jaké potomstvo získáme při křížení tmavě žlutého homozygota s bělokvětým?

• Řešení: tmavě žlutý homozygot – AA, bělokvětý – aa.
  
  P: AA × aa
  gamety: A a
  F1: Aa (světle žluté květy)
  
  Aa × Aa
  gamety: A, a A, a
  F2: AA Aa Aa aa
  
  fenotypový štěpný poměr: 1 : 2 : 1
  genotypový štěpný poměr: 1 : 2 : 1

1. Recesivita

• pokud jde o geny lokalizované na autozomech, působení recesivní alely se ve fenotypu projeví pouze u recesivních homozygotů aa

• v páru s úplně dominantní alelou (heterozygoti Aa) je projev recesivní alely skryt

• př.: fenotypový projev recesivních alel na chromozomu X se u mužů realizuje v jedné dávce

  • muži rozlišující červenou a zelenou barvu mají karyotyp 46,X+Y

  • muži barvoslepí 46,XrgY.

1. Kodominance

   • stav, kdy se u heterozygota ve fenotypu projevují obě alely plně a nezávisle

   • oba odlišné rodičovské znaky jsou vzájemně nezávislé

   • například gen kódující antigeny krevního systému AB0 se v lidské populaci vyskytuje ve více formách, mnohotná alelie

   • zjednodušeně v populaci existují tři alely AB0 krevního systému: A, B a 0

   • tyto tři alely mají odlišné alelické interakce

   • alely A a B mají navzájem vztah kodominance

     • jedinci s genotypem AB (heterozygoti) mají na buněčných membránách rovnocenně přítomny oba antigeny jak krevně skupinový antigen A, tak i B

   • alela 0 má k alelám A a B vztah recesivní

   • také u dalšího krevně skupinového systému MN existuje mezi alelami M a N vztah kodominance

Genotyp

Fenotyp

Křížení dvou heterozygotů

LMLN x LMLN

MN x MN

1. Mnohotná alelie (viz otázka č. 51)

   • gen má více variant (alel), každý jedinec je však nositelem maximálně 2 z nich

   • typickým příkladem je např. krevní systém AB0 nebo HLA systém

2. Letální alely a pleiotropie

   • mnoho genových produktů (enzymy bazálního metabolizmu) je nezbytných pro přežití organizmu

   • mutace v těchto genech způsobuje nefunkčnost genových produktů (převážně enzymů), v homozygotním genotypu jsou fatálním stavem, ale u heterozygotů mohou být tolerovány a jejich nezmutovaná alela exprimuje dostatek funkčního enzymu – tato mutace se chová jako recesivně letální alela

   • někdy však nestačí jedna kopie nezmutovaného genu v heterozygotovi pro přežití či normální vývoj

   • exprese dominantní alely je nedostatečná pro normální vývoj – mutace se chová jako dominantně letální alela, protože její přítomnost je nějak převážena expresí normálního produktu nebo jeho množství je nedostatečné pro podporu základních funkcí

   • pleiotropie – jeden gen podmiňuje více fenotypových znaků (např. zbarvení a produkci životně důležitého enzymu u žlutě zbarvených myší gen Ay)