Jak Začít?

Máš v počítači zápisky z přednášek
nebo jiné materiály ze školy?

Nahraj je na studentino.cz a získej
4 Kč za každý materiál
a 50 Kč za registraci!




36. Genetická heterogenita

DOCX
Stáhnout kompletní materiál zdarma (16.12 kB)

Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.

36. Genetická heterogenita, charakteristika. Příklady lidských chorob

  • jev, kdy je jedna genetická choroba (nebo 1 fenotyp) způsobena různými mutacemi alel nebo mutacemi na různých lokusech chromozomu

  • podle toho jí dělíme na alelickou genetickou heterogenitu a lokusovou genetickou heterogenitu

  • je to opak pleiotropie (při ní 1 gen způsobuje několik onemocnění nebo fenotypových projevů)!

Alelická genetická heterogenita

  • různé mutace na jednom přesně určeném lokusu způsobují jednu genetickou chorobu (1 fenotyp)

  • příkladem je β-thalasémie, Duchennova muskulární dystrofie (viz otázka č. 27) nebo cystická fibróza (viz otázka č. 35)

    • existuje přes 1000 mutantních alel pro gen CFTR způsobující toto onemocnění

    • je to geneticky podmíněné multisystémové onemocnění (postihuje více tělesných systémů)

    • v ČR se incidence této nemoci pohybuje okolo hodnoty 1/2500

    • jejími projevy jsou: chronické onemocnění dýchacích cest, zhoršená zevní sekrece slinivky, vysoká koncentrace elektrolytů v potu, azoospermie (nepřítomnost spermií v ejakulátu)

    • mechanismus působení (patogeneze):

      • jde o poruchu transportu chloridových a sodných iontů apikální membránou buněk

      • v těle dochází k nadměrné resorpci Na+, které jsou potom pasivně následovány vodou

      • to vede k zahuštění (dehydrataci) hlenu dýchacího, trávicího a pohlavního systému

      • při nemoci se také změní koncentrace periciliární tekutiny a sníží se její baktericidní účinky

Lokusová genetická heterogenita

  • mutace v jiných lokusech způsobují jedno onemocnění (fenotyp)

  • příkladem je RP - retinitis pigmentosa

    • degenerativní onemocnění sítnice, je podmíněno změnami ve více než 100 genech

    • projevuje se změnami pigmentu, úbytkem arteriol a atrofií n. opticus (úbytek nervové tkáně) ve směru z periferie do centra

    • vyznačuje se postupnou ztrátou periferního vidění a může vést k slepotě

    • toto onemocnění se velmi často vyskytuje v asociaci s jiným postižením (např. 30 % případů – hluchota)

Témata, do kterých materiál patří