36. Genetická heterogenita
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
36. Genetická heterogenita, charakteristika. Příklady lidských chorob
jev, kdy je jedna genetická choroba (nebo 1 fenotyp) způsobena různými mutacemi alel nebo mutacemi na různých lokusech chromozomu
podle toho jí dělíme na alelickou genetickou heterogenitu a lokusovou genetickou heterogenitu
je to opak pleiotropie (při ní 1 gen způsobuje několik onemocnění nebo fenotypových projevů)!
Alelická genetická heterogenita
různé mutace na jednom přesně určeném lokusu způsobují jednu genetickou chorobu (1 fenotyp)
příkladem je β-thalasémie, Duchennova muskulární dystrofie (viz otázka č. 27) nebo cystická fibróza (viz otázka č. 35)
existuje přes 1000 mutantních alel pro gen CFTR způsobující toto onemocnění
je to geneticky podmíněné multisystémové onemocnění (postihuje více tělesných systémů)
v ČR se incidence této nemoci pohybuje okolo hodnoty 1/2500
jejími projevy jsou: chronické onemocnění dýchacích cest, zhoršená zevní sekrece slinivky, vysoká koncentrace elektrolytů v potu, azoospermie (nepřítomnost spermií v ejakulátu)
mechanismus působení (patogeneze):
jde o poruchu transportu chloridových a sodných iontů apikální membránou buněk
v těle dochází k nadměrné resorpci Na+, které jsou potom pasivně následovány vodou
to vede k zahuštění (dehydrataci) hlenu dýchacího, trávicího a pohlavního systému
při nemoci se také změní koncentrace periciliární tekutiny a sníží se její baktericidní účinky
Lokusová genetická heterogenita
mutace v jiných lokusech způsobují jedno onemocnění (fenotyp)
příkladem je RP - retinitis pigmentosa
degenerativní onemocnění sítnice, je podmíněno změnami ve více než 100 genech
projevuje se změnami pigmentu, úbytkem arteriol a atrofií n. opticus (úbytek nervové tkáně) ve směru z periferie do centra
vyznačuje se postupnou ztrátou periferního vidění a může vést k slepotě
toto onemocnění se velmi často vyskytuje v asociaci s jiným postižením (např. 30 % případů – hluchota)