1. Molekulární základy dědičnosti
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
• počet, velikost a tvar chromozomů v buněčných jádrech jedinců různých druhů je rozmanitý - pro jedince jednoho druhu je vždy stálý a charakteristický
• karyotyp = soubor všech jaderných chromozomů buňky
• jaderný genom = soubor všech genů buněčného jádra
• geny jsou v chromozomech uloženy lineárně za sebou, každý gen má v chromozomu určité místo - lokus
• soubor genů každého chromozomu je nejen konstantní, ale tyto geny se také vyskytují ve stálém pořadí
Varianta genu - ALELY
• každý gen se vyskytuje v různých variantách; různé varianty téhož genu = alely
• v somatických diploidních buňkách je každý gen zastoupen 2 alelami (v haploidních vždy pouze jednou):
- pokud jsou obě alely genu stejné, označujeme jejich sestavu jako homozygotní
- pokud jsou alely genu rozdílné, označujeme jejich sestavu jako heterozygotní; jedna z alel může převažovat svou funkcí nad druhou alelou - dominantní alela převažuje svou funkcí nad alelou recesivní
GENETICKÉ INŽENÝRSTVÍ
• odvětví genetiky zabývající se přímou manipulací s DNA (s geny) a vytvářením kombinací, které by přirozenými genetickými procesy nemohly vzniknout
• základem je tvorba tzv. rekombinantní DNA - vzniká spojením polynukleotidových sekvencí různého původu (části DNA jsou „stříhány“ a spojovány pomocí enzymů)
Postup, využití
• určitý gen nebo vybraná sekvence DNA je začleněna do DNA jiného organismu (např. do bakteriální DNA lze začlenit živočišnou DNA, cizorodý gen zde potom uplatňuje svou funkci různým způsobem, např. ovlivňuje činnost jiných genů nebo řídí produkci nových bílkovin)
• velké rozmnožovací schopnosti bakterií nebo kvasinek se využívá k záměrné produkci důležitých bílkovin v čistém stavu (např. lidský inzulin nebo růstový hormon předního laloku hypofýzy)
• genetické inženýrství je přínosné také pro výrobu vakcín, genovou terapii, objasnění fylogeneze druhů organismů, zemědělství a průmysl (výrobu enzymů), apod.
Mapování genomu člověka
• zatím ještě nebylo zcela ukončeno
• od roku 2003 je známa sekvence lidského genomu, ale není známa poloha a počet všech genů a jejich funkcí
• původně se odhadoval počet genů asi na 100 000, poslední odhady jsou nižší (pohybují se kolem 20 000)
• v budoucnosti by znalost genetického profilu člověka mohla napomoci zejména v prevenci chorob a v přípravě „léčiv na míru“ s minimalizací nežádoucích účinků