55. Genetika člověka

55. Genetika člověka

- humánní genetika

1, Antropogenetika - zkoumá dědičnost normálních znaků

- výška, krevní skupina, IQ

2, Lékařská genetika - zkoumá vše patologické

- dědičnost vrozených vývojových chorob, syndromů a jejich projevů

- člověk je z genetického hlediska velmi nevhodný

-> ne hybridizace

-> dlouhá generační doba (od narození do pohl. dospělosti)

- zhruba 27 let (sociální a duševní společnost)

-> musí se řídit sociálním životem (etika, zákony)

-> člověk rodí příliš málo dětí na to, aby se uplatnily Mendelovy zákony

-> nesmírně složitý polyhybrid

- je třeba používat jiné metody - pozorovací

1, Výzkum na výběrových souborech - např. počet albínů, krevních skupin, leváků

2, Mapování rodinné situace - genealogie (sestavení rodokmene)

3, Studium dvojčat - jednovaječná vs. Dvojvaječná

- od malička výzkum (navození prostředí)

Vrozené vývojové vady

- srdeční - nedomykavost chlopní

- zvětšení počtu prstů - polydaktylie

- poruchy metabolismu

Syndromy

1, Autozomální

A, Downův syndrom

- nižší tělesný vzrůst, široký krk, malé znetvořené uši

- skvrny na duhovce, kulatá hlava, velký jazyk

- buclaté ruce, krátké nohy, nižší svalový tonus, mentální retardace

- pravděpodobnost 1:600

- s vyšším věkem rodičky se pravděpodobnost zvyšuje

- nad 35 let - 1:60, nad 40 let - 1:10

- trisomie 21. Chromozomu - nadbytečná kopie jednoho chromozomu - 3x

- nondisfunkce, transblokace, mozaika

B, Patanův syndrom

- vzácnější

- trisomie 13. Chromozomu

- rozštěp rtu, zkrabatělé uši, malý mozek - mikrocefalie

- těžká mentální retardace

C, Edwardsův syndrom

- těžká mentální retardace

- trisomie 18. Chromozomu

D, Cri du chat

- syndrom kočičího mňoukání

- 1 : 100 000

- mentální retardace, trisomie 5. chromozomu

- řeč připomíná mňoukání

2, Gonozomální

A, Kleinefelterův syndrom

- 1:800

- 47. Chromozom

- muži - vyšší postava, méně vyvinuté pohl. znaky

B, Supermale

- nadsamec

- XYY - jeden pohl. chromozom navíc

- snížená plodnost, mírná retardace

- sklon k asociálnímu chování, citová mělkost

- ne jako partner

C, Superfemale

- XXX

- nadsamice

- snížená plodnost

- slabomyslnost

D, Turnerův syndrom

- vzácný

- postihuje dívky

- 1: 3000

- 45 chromozomů

- monozomie X, syndrom XO

- snížená plodnost, ne sekundární pohlavní znaky

Vrozené vývojové vady

- defekty orgánů, ke kterým došlo v prenatálním vývoji

- 3% porodů

- prevence a diagnostika - genetické poradenství

- příčiny: mutace, působení vnějších vlivů (teratogeny)

chemické: antibiotika, alkohol, drogy, těžké kovy

fyzikální: RTG záření, vysoká teplota

biologické: infekce matky (toxoplazmóza, zarděnky, sifilis, AIDS, opar)

- spinabifida - rozštěp páteře

- anencefalus - malý mozek

- encefalohéla - část mozku skrz lebku

- hydrocefalus - hromadění mnozkomíšního moku