Jak Začít?

Máš v počítači zápisky z přednášek
nebo jiné materiály ze školy?

Nahraj je na studentino.cz a získej
4 Kč za každý materiál
a 50 Kč za registraci!




55. Genetika člověka

DOCX
Stáhnout kompletní materiál zdarma (13,09 kB)

Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.

55. Genetika člověka - humánní genetika 1, Antropogenetika - zkoumá dědičnost normálních znaků - výška, krevní skupina, IQ 2, Lékařská genetika - zkoumá vše patologické - dědičnost vrozených vývojových chorob, syndromů a jejich projevů - člověk je z genetického hlediska velmi nevhodný -> ne hybridizace -> dlouhá generační doba (od narození do pohl. dospělosti) - zhruba 27 let (sociální a duševní společnost) -> musí se řídit sociálním životem (etika, zákony) -> člověk rodí příliš málo dětí na to, aby se uplatnily Mendelovy zákony -> nesmírně složitý polyhybrid - je třeba používat jiné metody - pozorovací 1, Výzkum na výběrových souborech - např. počet albínů, krevních skupin, leváků 2, Mapování rodinné situace - genealogie (sestavení rodokmene) 3, Studium dvojčat - jednovaječná vs. Dvojvaječná - od malička výzkum (navození prostředí) Vrozené vývojové vady - srdeční - nedomykavost chlopní - zvětšení počtu prstů - polydaktylie - poruchy metabolismu Syndromy 1, Autozomální A, Downův syndrom - nižší tělesný vzrůst, široký krk, malé znetvořené uši - skvrny na duhovce, kulatá hlava, velký jazyk - buclaté ruce, krátké nohy, nižší svalový tonus, mentální retardace - pravděpodobnost 1:600 - s vyšším věkem rodičky se pravděpodobnost zvyšuje - nad 35 let - 1:60, nad 40 let - 1:10 - trisomie 21. Chromozomu - nadbytečná kopie jednoho chromozomu - 3x - nondisfunkce, transblokace, mozaika B, Patanův syndrom - vzácnější - trisomie 13. Chromozomu - rozštěp rtu, zkrabatělé uši, malý mozek - mikrocefalie - těžká mentální retardace C, Edwardsův syndrom - těžká mentální retardace - trisomie 18. Chromozomu D, Cri du chat - syndrom kočičího mňoukání - 1 : 100 000 - mentální retardace, trisomie 5. chromozomu - řeč připomíná mňoukání 2, Gonozomální A, Kleinefelterův syndrom - 1:800 - 47. Chromozom - muži - vyšší postava, méně vyvinuté pohl. znaky B, Supermale - nadsamec - XYY - jeden pohl. chromozom navíc - snížená plodnost, mírná retardace - sklon k asociálnímu chování, citová mělkost - ne jako partner C, Superfemale - XXX - nadsamice - snížená plodnost - slabomyslnost D, Turnerův syndrom - vzácný - postihuje dívky - 1: 3000 - 45 chromozomů - monozomie X, syndrom XO - snížená plodnost, ne sekundární pohlavní znaky Vrozené vývojové vady - defekty orgánů, ke kterým došlo v prenatálním vývoji - 3% porodů - prevence a diagnostika - genetické poradenství - příčiny: mutace, působení vnějších vlivů (teratogeny) chemické: antibiotika, alkohol, drogy, těžké kovy fyzikální: RTG záření, vysoká teplota biologické: infekce matky (toxoplazmóza, zarděnky, sifilis, AIDS, opar) - spinabifida - rozštěp páteře - anencefalus - malý mozek - encefalohéla - část mozku skrz lebku - hydrocefalus - hromadění mnozkomíšního moku - omfalohéla - vyhřeznutí střevních kliček HUGO - organizace - zmapování lidského genomu

Témata, do kterých materiál patří