Genetika na molekulární a buněčné úrovni

26. Genetika na molekulární a buněčné úrovni

Základní pojmy – gen, znak, molekulární základy dědičnosti, genetický kód, triplet bází, replikace DNA, exprese genu, genetika prokaryotické buňky a genetika eukaryotické buňky – haploidie, diploidie, segregace a kombinace chromozomů, chromozomové určení pohlaví

Gen

Gen je základní jednotka genetické informace. Je to úsek DNA, který nese informace o tvorbě určité bílkoviny a je schopen vytvářet své kopie. Slouží k označení hmotného, dědičně přenosného základu znaku.

Rozdělení genů:

• strukturní – obsahují informace o primární struktuře polypeptidových řetězců

• regulátorové – regulují aktivitu strukturních genů

• geny pro tRNA a rRNA – určují pořadí nukleotidů v molekulách tRNA nebo rRNA

Alely = různé varianty téhož genu

V haploidní buňce je jen 1 alela daného genu.

V diploidní buňce jsou vždy 2 alely daného genu: -pokud jsou tyto dvě alely stejné → homozygot; -pokud jsou alely různé → heterozygot

Při heterozygotní soustavě jedna z alel může převažovat svojí funkcí nad druhou:

• alelu s převažující funkcí označujeme jako dominantní

• alelu s nepřevažující funkcí označujeme jako recesivní (neprojeví se)

Alely značíme:

1. velkými a malými písmeny, např. w , W

2. písmeny s indexem, např. w+ , w-

dominantní homozygot →AA recesivní homozygot→ aa heterozygot→ Aa

Genotyp = soubor všech genů v organismu

• soubor vždy širší než fenotyp (obsahuje i geny, které se ve fenotypu neprojeví)

genotyp + prostředí = fenotyp

Znak

Znak (znaky) jsou vlastnosti organismů nebo buněk. Vznikají na základě informací uložených v genech a spoluúčastí vnějšího prostředí. (Výjimkou je krevní skupina – závisí jen na genech.) Znaky nejsou dědičné, vyvíjí se na základě vloh. Dědičné jsou pouze geny a vlohy (=předpoklady).

Znaky jsou:

• morfologické – tvar a velikost těla i jednotlivých orgánů

• funkční = fyziologické – projevují se schopností vykonávat určité životní funkce; např. schopnost imunity

• psychické – pouze u člověka; př. inteligence, morálka, temperament, nadání

Znaky mohou být:

• kvalitativní = neměřitelné – týkají se různé kvality;

  • podmíněné jen jedním genem velkého účinku

  • udávají barvu očí, vlasů, krevní skupinu

• kvantitativní = měřitelné – lze je měřit a určit průměr

  • určeny velkým množstvím genů malého účinku

  • př. výška, hmotnost, inteligence

Fenotyp = soubor všech znaků organismu

Molekulární genetika

Molekulární genetika je nejmodernější částí genetiky. Byla založena roku 1953, kdy vědci Watson a Crick objevili strukturu DNA – zjistili, že se jedná o dvoušroubovici.

Molekulární základy dědičnosti

Nukleové kyseliny

Nukleové kyseliny jsou nositelkami genetické informace řazené mezi makromolekulární látky.

Rozlišujeme 2 základní typy nukleových kyselin: