1.21. Vyznam dedicnosti a reprodukce pro fylogenezi
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
MIMOJADERNÝ GENOM – u člověka pouze v MITOCHONDRIÍCH
MITOCHONDRIE = endosymbióza aerobní bakterie + anaerobní buňka (využití kyslíku při získávání chem. E) → během vývoje se část mitochondriálního genomu přesunula do buněčného jádra/ část specifických genu si ponechaly mitochondrie (= semiautonomní organely → polosamostatné, tj. závislé na jádře → syntéza některých proteinů uvnitř mitochondrií je řízena geny jádra, exprese genů v mtDNA je regulována jádrem)
GENETICKÉ PORADENSTVÍ
= v současnosti existuje při každé krajské nemocnici GENETICKÁ PORADNA (oddělení lékařské genetiky)
po r. 1990 vzniklo v ČR několik soukromých KLINICKOGENETICKÝCH PRACOVIŠŤ
do genetických poraden jsou lékaři doporučovány především:
těhotné matky, jejichž plod je ohrožen genetickou poruchou
novorozenci s různými vrozenými vývojovými vadami
zdravé rodičovské páry, v jejichž rodině se vyskytla geneticky podmíněná choroba
pacienti s poruchami reprodukce
vyhledá ji sám pacient, pokud se obává, že je on sám nebo jeho budoucí potomek postižen geneticky podmíněnou vadou
činnost genetický poraden podléhá přísným PŘEDPISŮM CHRÁNÍCÍM OSOBNÍ DATA A PRÁVA PACIENTŮ
hlavní úkol: informovat pacienta o možných rizicích a v případě zájmu zajistit jeho příslušná vyšetření, o jejichž provedení ROZHODUJE PACIENT sám = NEDIREKTIVNOST GENETICKÉHO PORADENSTVÍ
vyšetření: CYTOGENETICKÝMI a MOLEKULÁRNĚGENETICKÝM metody, ODBĚR PLODOVÉ VODY (prenatální vyšetření plodu)