1.23. Zaklady dedicnosti a promenlivosti

23. Základy dědičnosti a proměnlivosti

• Genetika a její význam

• Základní genetické pojmy, znaky

• Základní jednotky dědičnosti

• Jaderný genom, segregace + rekombinace, vazba genů

• Mimojaderná dědičnost

• Genové inženýrství – klonování, transgenoze, GMO

GENETIKA = věda o dědičnosti a proměnlivosti živých organismů

• popisuje a vysvětluje pravidla, jimiž se řídí přenos dědičných znaků z rodičovské generace → potomstvo

1. DĚDIČNOST = 1 ze základních vlastností živých organismů (vlastní genetická informace, metabolismus, schopnost rozmnožování) → schopnost organismů vytvářet potomky se stejnými nebo podobnými znaky

• každý jedinec má určitou genetickou informaci, kterou předává svým potomkům a která určuje jeho vzhled, vlastnosti a schopnosti reagovat na podmínky vnějšího prostředí

• zajišťuje zachování jednotlivých biologických druhů v průběhu mnoha generací

1. PROMĚNLIVOST (VARIABILITA) = odlišnost jedinců téhož druhu a jejich rozdílná schopnost reagovat na podmínky vnějšího prostředí, je podmíněna:

• PŮSOBENÍ FAKTORŮ VNĚJŠÍHO PROSTŘEDÍ = př. fyzikální, chemické, geografické vlivy, nabídka potravy, u člověka výchovou, sociálním zázemím a vzdělaností

• GENETICKÉ VLIVY = záleží na tom, které vlohy potomci od svých rodičů zdědí a jak se jejich výsledná kombinace projeví při tvorbě konkrétního znaku

Zakladatel genetiky: Johann Gregor Mendel, r. 1865 objasnil základní zákonitosti, jimiž se řídí přenos dědičných znaků

GENETIKA – samostatný, dynamicky se rozvíjející vědní obor, který se dělí do několika disciplín:

• MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE (GENETIKA)= vychází z poznatků biochemie a studuje přenos genetické informace na molekulární úrovni

• CYTOGENETIKA = studuje stavbu a funkci chromozomů, které obsahují DNA

• OBECNÁ GENETIKA = popisuje základní zákonitosti přenosu genetické informace, které jsou všem organismům společné (vychází z poznatků Menedela)

• podle organismů: GENETIKA VIRŮ/ BAKTERIÍ/ HUB/ ROSTLIN/ ŽIVOČICHŮ/ČLOVĚKA

• GENETIKA BAKTERIÍ= má význam pro léčbu infekčních onemocnění způsobených bakteriemi, při výrobě některých léčiv, pro biochemické postupy- potravinářský průmysl

(př. lidský inzulin, růstový hormon, vakcína proti virové hepatitidě B)

• GENETIKA ČLOVĚKA = studuje geneticky podmíněné syndromy, přispívá k objasnění původu a vývoje lidského druhu, má význam i při studiu mnoha civilizačních chorob (př. cukrovka, srdeční a nádorová onemocnění)

• KLINICKÁ GENETIKA = zabývá se geneticky podmíněnými chorobami

• GENETIKA ROSTLIN + ŽIVOČICHŮ = uplatňuje se především ve šlechtitelství

• genetické poznatky jsou rovněž aplikovány při výrobě GMO, klonování…

ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY:

• GENOTYP = každý gen → více alel, soubor všech alel daného jedince, genotypy stejného druhu mohou být rozdílné (X genom – stejný druhový znak)

• FENOTYP = soubor konkrétních forem znaků organismu → vnější projev genotypu → soubor všech znaků organismu, které lze zjistit přímým pozorováním

• ALELA = konkrétní forma genu, vždy přítomný v párech

• DOMINANTNÍ ALELA= převládající (A)

• RECESIVNÍ ALELA = potlačená (a)

• HOMOZYGOT = stejné alely téhož genu v chromozomu (AA,aa)

• HETEROZYGOT = různé alely téhož genu v chromozomu (Aa)

• MONOHYBRID = sledujeme 1 znak

• DIHYBRID = sledujeme 2 znaky

• PARENTÁLNÍ GENERACE = rodičovská generace (P)

• 1. FILIÁLNÍ GENERACE = 1. generace potomstva (F1)

• 2. FILIÁLNÍ GENERACE = 2. generace potomstva (F2)

• REPLIKACE = zdvojení molekuly DNA (z jednochromatidového vlákna), S- fáze

• TRANSKRIPCE = přepis genetické informace z DNA (templát, matrice) → mRNA, v jádře

• TRANSLACE = přepis genetické informace z mRNA → primární struktura bílkovin (určení pořadí aminokyselin) → mimo jádro, na ribozomech, v cytoplazmě, za účasti tRNA (nese aminokyselinu), rRNA (ribozom) → na kodóny mRNA se při průchodu ribozomem napojují svými antikodony molekuly tRNA, nesoucí molekuly aminokyselin → mezi nimi vznikají peptidické vazby → vzniká polypeptidický řetězec)

• EXPRESE GENU = realizace (vyjádření) genetické informace, na molekulární úrovni se uskutečňuje ve 2 fázích → TRANSKRIPCE/ TRANSLACE

• HOMOLOGICKÉ CHROMOZOMY = autozomální pár, chromozomy 1 páru, stejné geny

• HETEROLOGICKÉ CHROMOZOMY = chromozomy různých párů

• SESTERSKÉ CHROMATIDY = chromatidy 1 chromozomu

• NESESTERSKÉ CHROMATIDY = chromatidy různých chromozomů

• CHROMATIN = hmota v jádře složená z DNA + bílkovin (histonů → několik typů) → tvoří nukleohistonové vlákno, které je součástí chromozomů