27. Molekulární genetika a mutace

[27] Molekulární genetika a mutace

Genetika je vědní obor, který se zabývá dědičností a proměnlivostí živých organismů.

DĚDIČNOST – schopnost uchovávat soubor dědičných informací a předávat je nezměněný svým potomkům.

PROMĚNLIVOST (variabilita) – schopnost organismů reagovat na měnící se podmínky prostředí.

- 1905 se poprvé objevil termín genetika

- 1909 se objevil termín gen

Nositelkou genetické informace organismů je DNA.

MOLEKULÁRNÍ GENETIKA

1. NUKLEOVÉ KYSELINY

- objeveny v roce 1868 a izolovány koncem 19. století

- struktura objevena Watsonem a Crickem (Nobelova cena)

INTRONY – negenový úsek DNA začleněné do vnitřní struktury genů

EXONY – úseky nesou genetickou informaci

• JADERNÝ GENOM – soubor genů jaderných chromozomů ve všech somatických buňkách

• MIMOJADERNÝ GENOM – doplňuje jaderný genom, nese doplňkové a alternativní

informace, nepřenášejí se do dalších generací, u prokaryotní buňky jsou v plazmidech a u eukaryotní buňky jsou v chloroplastech a mitochondriích

DNA – deoxyribonukleová kyselina

- slouží k uchování genetické informace

- tvoří ji 2 polynukleotidové řetězce, které se stáčejí do pravotočivé dvoušroubovice

- obě vlákna jsou spojena H-můstky (vodíkovými můstky), které vznikají mezi bázemi

- DNA je tvořena:

➢ cukernou složkou – pentóza (2-deoxy-D-ribóza)

➢ dusíkatou bází – Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C), Thymin (T)

➢ zbytkem kyseliny trihydrogenfosforečné (H3PO4) – váže jednotlivé nukleotidy

- purinové báze – A,

- pyrimininové báze – T, C

- mezi cukrem a kyselinou je vazba esterická

- vzájemné vazby mezi bázemi se nazývají komplementární, komplementarita je podstatou

genetického kódování

RNA – ribonukleová kyselina

- zajišťuje přenos genetické informace z DNA do struktury bílkovin

- je několika typů:

➢ r-RNA (ribozomální) – je součástí ribozomů, ve kterých probíhá proteosyntéza

➢ m-RNA (mediátorová) – obsahuje informaci o primární struktuře bílkovinné

molekuly v DNA, je matricí pro syntézu bílkovin

➢ t-RNA (transferová) – přenáší aminokyseliny z cytoplazmy na místo syntézy bílkovin

(ribozomy), kde jsou spojovány do polypeptidických řetězců

- molekula je lineární a jednovláknová

- tvoří ji:

➢ cukrová složka – pentóza (D-ribóza)

➢ dusíkaté báze – A, G, C, U (Uracil)

• zbytkem kyseliny trihydrogenfosforečné (H3PO4)

2. CHROMOZOM

- je tvořen chromatinem, což je komplex DNA a bílkovin

- bílkoviny se nazývají histony a je jich 8 molekul

- počet a tvar chromozomů je specifický

- homologické chromozomy – mají stejný tvar a nesou stejné geny

- v jádře somatických buněk je diploidní sada chromozomů (2n) a v jádře gamet je haploidní sada

chromozomů (1n)

DĚLENÍ CHROMOZOMŮ PODLE UMÍSTĚNÍ CENTROMER

Metacentrický chromozom

Submetacentrický chromozom

Akrocentrický chromozom