27. Molekulární genetika a mutace

- opakuje se tak dlouho, dokud se na A místo nedostane terminační kodon (UGA, UAA,

UAG), pro který neexistuje žádný antikodon

MUTACE

- jsou náhodné změny genotypu, jsou poměrně vzácné, dochází při nich ke změně struktury DNA

- dělíme mutaci:

SPONTÁNNÍ MUTACE

- vznikají samovolně s velmi malou pravděpodobností jako důsledek nahodilých chyb při replikaci DNA

INDUKOVANÉ MUTACE

- vznikají působením mutagenních činitelů

Mutagenní činitelé

➢ fyzikální mutageny - UV záření, RTG záření

➢ chemické mutageny - nejrůznější anorganické i organické látky (ionty těžkých kovů, alkylační činidla)

Typy mutací:

1. GENOVÉ MUTACE

- zasahují a mění jednotlivé geny

- mají molekulární podstatu, ale nenarušují celistvost chromozomů (změna bází)

- příčiny:

➢ ztráta nukleotidového páru

➢ výskyt nadpočetného páru nukleotidů

➢ výskyt nefunkčního nukleotidu (např. C-C)

➢ záměna báze nukleotidu

➢ záměna fyziologického nukleotidu a nefyziologického nukleotidu

➢ zdvojení nukleotidů

- pokud se změní nukleotid, změna kodonu a dochází k chybě v proteosyntéze

- mohou zasáhnout i regulační geny a řadíme k nim mutace:

➢ MLČÍCÍ - bodová mutace, která se fenotypově (na venek) neprojevuje

➢ BODOVÉ - nastává pokud je pozměněn fosfát nebo polysacharid

2. CHROMOZOMOVÉ MUTACE

- změna struktury chromozomů

- podstatou jsou tzv. ZLOMY CHROMOZOMU a následné přeskupení struktury chromozomu

➢ DELACE - ztráta vnitřní části chromozomu

➢ DIFICIENCE - ztráta koncové části chromozomu

➢ TRANSLOKACE - připojení části jednoho chromozomu k jinému

➢ INVERZE - převrácení o 180 stupňů

➢ DUPLIKACE - zdvojení části chromozomů

➢ FRAGMENTACE - rozpad chromozomu

- jsou často překážkou pro normální průběh meiózy, poškozené gamety mají omezenou

schopnost oplození

3. GENOMOVÉ (NUMERICKÉ) MUTACE

- změna počtu chromozomů nebo celých chromozomových sad

- patří sem:

1. ANEUPLOIDIE - nadbytečná nebo chybějící přítomnost některých chromozomů

➢ Monozomie - absence jednoho chromozomu (2n-1)

➢ Trizomie - přítomnost trojice homologických chromozomů (2n+1) - např. Dawnův

syndrom na 21. chromozomu

2. POLYPLOIDIE - změna počtu celých chromozomových sad (využití při šlechtitelství)

- řadíme sem:

➢ triploidie - 3n

➢ tetraploidie - 4n