27. Molekulární genetika a mutace

Telocentrický chromozom

3. GENETICKÝ KÓD

- genetická informace je zapsána jako sled 4 typů nukleotidů

- každá z 22 aminokyselin je kódována kombinací 3 po sobě následujících bází – TRIPLET

- triplet v genetice se nazývá KODÓN

GENETICKÝ KÓD – je soustava biologicky podmíněných pravidel, podle kterých jsou jednotlivým kodonům přiřazeny určité proteinogenní aminokyseliny

GEN

- úsek polynukleotidového řetězce, který svým pořadím určuje pořadí aminokyselin

v určité bílkovině nebo pořadí nukleotidů v některém z typů RNA

TYPY GENŮ

STRUKTURNÍ GENY

➢ obsahují informace o primární struktuře polypeptidových řetězců

➢ mají různou délku

➢ funkčním produktem transpirace strukturních genů je mRNA

REGULÁTOROVÉ GENY

➢ regulují aktivitu strukturních genů

GENY PRO t-RNA A m-RNA

➢ určují pořadí nukleotidů v molekule t-RNA nebo r-RNA

➢ jsou kratší než strukturní

4. EXPERESE GENŮ

REPLIKACE DNA

- z 1 molekuly DNA dvě strukturně shodné molekuly dceřiné

- dochází k rozvolnění jednotlivých řetězců dvoušroubovice DNA a a zanikají H-můstky

- polynukleotidové řetězce původní DNA slouží jako matrice, ke které se na základě

komplementarity váží volné nukleotidy

- replikaci dochází v S1 fázi buněčného cyklu

- u prokaryot dochází k replikaci zipovým způsobem

- u eukaryot dochází k replikaci bublinovým způsobem

TRANSKRIPCE = PŘEPIS

- přepis genetické informace z DNA na m-RNA

- dochází k rozvolnění DNA pomocí enzymu helikázy

- původní vlákno DNA slouží jako matrice

- u prokaryot obsahuje m-RNA obvykle informace o struktuře polynukleotidů

- u eukaryot obsahuje pouze informaci pro 1 polynukleotidový řetězec

- transkripcí se do m-RNA přepisuje celý gen (introny a exony), poté dojde k sestřihu a

introny jsou odstraněny a funkční m-RNA je tvořena pouze exony

TRANSLACE = PŘEKLAD

- překlad genetické informace z pořadí nukleotidů v m-RNA do pořadí aminokyselin v polypeptidickém řetězci

- aminokyseliny (23) jsou na ribozomy transportovány pomocí t-RNA

- druh aminokyselin určuje kodon v m-RNA (ke každému kodonu je komplementární

antikodon a 3 za sebou následující báze t-RNA komplementární ke kodonu)

- na jednotku ribozomu se připojí m-RNA a ribozom se po molekule m-RNA posunuje,

přičemž volný konec m-RNA se může napojit další ribozom, vzniká polyribozom

- translace probíhá na mnoha ribozomech současně

- při posouvání se m-RNA dostává na každém ribozomu do kontaktu se 2 vazebnými místy,

ty odpovídají velikostí trojicím nukleotidů v m-RNA

- zde dochází k připojování aminokyselin a spojování do polypeptidového řetězce

- vazební místo A - aminacylové —> váže t-RNA s aminokyselinami

- vazební místo P - peptidové —> váže t-RNA nesoucí polypeptidový řetězec

- translace je zahájena jakmile se na P místo dostane iniciační kodon (AUG) molekuly mRNA