56. Mutace, základy šlechtitelství a chovatelství

mutageny jsou látky/faktory, které svým působením na organismus zvyšují pravděpodobnost mutace

dělíme je na:

• chemické mutageny = chemomutageny - narušují DNA nebo poškozují buněčný aparát dohlížející na rovnoměrné rozdělení genetické informace - vyvolané především organickými a některými anorganickými látkami (aromatické uhlovodíky - spalování paliv, kouření; barviva, rozpouštědla, konzervanty, PCB, DDT, hnojiva, herbicidy, insekticidy, bojové látky, těžké kovy)

• fyzikální mutageny = radiomutageny - jedná se o různé druhy záření, které poškozuje DNA - jde zejména o ionizující záření, UV záření, RTG záření, gama záření…

• biologické mutageny = biomutageny - jedná se o tzv. onkogenní viry, které infikováním buňky zvyšují šanci na mutace v DNA - patří sem adenoviry, herpes viry, virus Epsteina-Barrové, Rousův sarkomální virus a Rauscherův virus leukémie

změny genetické informace, které jsou způsobeny mutageny

dělíme je na:

• mutace spontánní (náhodné) = nejčastější - vznikají bez záměrného zásahu člověka

• mutace indukované (záměrné) - záměrně vyvolané člověkem - genetický výzkum, šlechtění, chovatelství

typy mutací:

• genové - probíhají na úrovni DNA/RNA - týkají se nukleotidů ztráta jednoho nebo více nukleotidů, vložení nadbytečného nukleotidu, zařazení nefunkčního nukleotidu, záměna nukleotidu, změnění nukleotidu - při replikaci a transkripci DNA vyvolání chyby ve čtení kódu, ale buňky mají opravné reparační mechanizmy (enzymy) když se nenahradí, tak záleží na tom, v jakém místě to je

• chromozomové - nezasahují do genů mění se pouze jejich pořadí/počet - k těmto mutacím dochází při tvorbě gamet (probíhají při crossing-overu) vzniká neschopná zygota - Turnerův syndrom, superfemale, supermale, Klineferterův syndrom + ještě sem patří:

  • delece = ztráta části chromozomu

  • deficience = ztráta koncových částí chromnozomu

  • duplikace = znásobení úseku chromozomu

  • inverze = převrácení chromozomu

  • translace = připojení části jednoho chromozomu k jinému chromozomu

  • fragmentace = rozpadnutí chromozomu

• genomové - zasahují celý genom - změny počtu chromozomů, nebo celých chromozomových sad

  • aneuploidie = chybění nebo nadbytečná přítomnost některých chromozomů

    • monosomie = chybění jednoho chromozomu

    • trisomie = přítomnost trojice homologických chromozomů

      • trisomie 21. chromozomu = Downův syndrom - mentální retardace, porucha motoriky, menší a zploštěná hlava, kulatý obličej, zploštělá tvář, nevýrazné rysy, šikmý tvar oči způsobený úzkými očními víčky a kožní řasou (epikantus) ve vnitřním koutku oka, krátký a široký krk, malá ústa, větší jazyk, krátké a široké ruce, krátké prsty, velká mezera mezi palcem na nohou a ostatními prsty, nepřerušená příčná rýha na dlani, tzv. opičí rýha, Brushfieldovy skvrny - malé bílé až nažloutlé tečky na krajích duhovky, vyskytují se u 35-70 % novorozenců, s přibývajícím věkem často vymizí