23 - Downův syndrom a Autismus
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu PDF.
23.
Downův syndrom a Autismus
Downův syndrom
− nejrozšířenější forma MR
− vznik onemocnění bývá genetickou náhadou, nic co se stane během těhotenství, ho nemůže zapříčinit
− chromozomální onemocnění 21. chromozomu – přebývá 21. choromozom, v každí buňce jsou 3 ne 2− nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie
• dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá
další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou
− průběh těhotenství je většinou bez komplikací, děti se rodí donošené s normální porodní váhou
Druhy
NONDISJUNKCE− nejběžnější forma (93 % postižených)
− v jádře všech buněk nemocného jsou přítomny tři samostatné kopie chromozomu 21
TRANSLOKACE− dědičná forma (4% nemocných)
− ne u všech jde o zděděnou poruchu
MOZAIKA− mírnější forma
− tíže projevů závisí především na podílu postižených buněk
Vývoj a život dítěte− zdravotní komplikace – srdeční vady, zhoršená funkce štítné žlázy, snížená imunita, poruchy zraku a sluchu,...
− pohyblivější klouby (hypermobilita) a nižší svalový tonus (hypotonie) – komplikují rozvoj hrubé i jemné motoriky
− nejčastěji je přítomna lehká nebo střední mentální retardace
Vzhled− obličej mívá ploché rysy, oční víčka jsou poněkud úzká a šikmá, ve vnitřním koutku oka je u většiny výrazná kolmá
kožní řasa, což dává jejich očím charakteristický tvar
− uši bývají menší, ústa jsou malá a pootevřená, takže z nich vyčnívá relativně velký jazyk, krk těchto dětí bývá
mohutnější
− asi u poloviny dětí s Downovým syndromem je pozorovaná pouze 1 rýha přes dlaň (opičí rýha)
− vzrůst jedinců s Downovým syndromem je malý, muži mývají kolem 147 – 162 cm, ženy asi 135 – 155 cm
− tělesná váha souvisí s příjmem potravy, ale většinou děti trpí obezitou