2. Mendelovy zákony dědičnosti

2. Mendelovy zákony dědičnosti, limity jejich aplikace

• poznatky, které Mendel zjistil ve svých hybridizačních pokusech, shrnul do několika závěrů

• více o jeho práci viz otázka č. 1

• ačkoliv formuloval závěry bez detailní znalosti struktury buňky (např. bez znalosti existence chromosomů, meiotického dělení atd.), závěry, které ze svých pokusů s křížením hrachu vyvodil, se staly základními pravidly genetiky platnými do dnešní doby

• křížil hrách a sledoval u něj následující znaky a měl štěstí, že dané znaky měly ten nejjednodušší typ dědičnosti (1 gen – 1 znak, žádné interakce, úplná dominance)

1. Zákon o uniformitě hybridů F1 generace a identitě reciprokých křížení

• u znaků mendelovsky dědičných je první filiální (F1) generace získaná křížením homozygotních rodičů (P) genotypově i fenotypově uniformní

• reciproká křížení dávají vždy stejné výsledky

• to znamená, že křížením samičího rodiče AA a samčího rodiče aa vznikne hybrid Aa zcela totožný s hybridem vzniklým křížením samčího rodiče AA a samičky aa

1. Zákon o čistotě vloh a jejich vyštěpování

• alelické páry se u heterozygotů vzájemně nesměšují

• potomstvo F2 vzniklé křížením heterozygotních jedinců F1 generace je nestejnorodé a dochází k fenotypovému štěpení

• frekvence jednotlivých fenotypových kategorií mají přesnou matematickou zákonitost

• využíval tzv. zpětné křížení = křížení hybrida s příslušníkem parietální generace (nejčastěji s recesivním homozygotem)

1. Zákon o volné kombinovatelnosti vloh

• mezi alelami genů, které leží na různých chromozómech, existuje vzájemná volná a navzájem nezávislá kombinovatelnost

• v potomstvu F2 generace pak vznikne tolik zygotických genotypových kombinací, kolik je jich možných mezi na sobě matematicky nezávislými veličinami

Další principy objevené Mendelem

• princip dominance – u heterozygota může jedna alela překrýt přítomnost druhé alely – výrok o genetické funkci

• princip segregace – obě alely se v průběhu tvorby gamet od sebe oddělují a předávají se nezávisle na sobě – výrok o genetickém přenosu

Mendelovy principy v genetice člověka

• limitace: není možné provádět záměrné křížení, malý počet potomků

• např. Lynchův syndrom – hereditární nepolypózní karcinom – pokud potomek zdědí zmutovanou alelu, má prakticky 100% pravděpodobnost, že se onemocnění projeví

  • mutace v MIS/MATCH genech opravy

• např. albinismus

Limity:

• někdy se můžeme zejména při hodnocení rodokmenů setkat se skutečnostmi, kdy Mendelovy zákony částečně nebo úplně neplatí

• mohou to být tyto situace, obecně nazývané odchylky od Mendelových pravidel (vztaženo na genetiku lidského jedince)

• k těm dochází například v těchto případech:

  • sledované dva geny (či více genů) jsou ve vazbě, potom neplatí zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel

  • sledujeme geny umístěné na chromozomu X, z tohoto pohledu je každý muž hemizygotem, má pouze jednu kopii sledovaného genu

    • ženy mají dva X chromozomy a tím pádem i dvě kopie genu

    • naopak Y chromozom mají pouze muži a tak se Y-vázané geny dědí pouze z otce na syna (holandrická dědičnost)