25. Základní typy mutací z hlediska polohy mutace v genu, příklady
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
25. Základní typy mutací z hlediska polohy mutace v genu + příklady
aby byla mutace funkčně významná → musí narušit expresi či strukturu
genová exprese
transkripce – gen zkopírován do primárního transkriptu v jádře(exony / introny) → úpravy – odstranění intronů – splicing → mRNA – to jde do cytoplasmy→ translace
promotor
úsek DNA, na kterou se váže RNA polymeráza
předchází kódující sekvenci
důležitý pro zahájení transkripce – transkripční faktor – přivádí na promotor RNA polymerázu
Mutace protein-kódujících oblastí
mutace v exonech, viz otázka č. 23 a 24
Mutace protein-nekódujících oblastí
mutace v intronech, viz otázka č. 26
Mutace promotoru
na promotoru více míst pro transkripční aktivátor → mutace může zasáhnout všechny
melanom – aktivuje se exprese
UV záření → změní nukleotid na transkripční aktivátor
při replikaci opožďující vlákno ztrácí nukleotidy → telomery → nic nekóduje
→ začne se při dělení zkracovat