54. Heterozygotní výhoda, frekvence jednotlivých genotypů v populaci

54. Heterozygotní výhoda, frekvence genotypů v populaci

• obecně v genetice populací platí Hardy-Weinbergův zákon (viz otázka 44), jehož platnost může narušit velké množství vlivů (migrace, genetický drift,…)

• genetický drift (posun) = náhodné kolísání genových frekvencí v populaci, změny četností alel ve stávající populaci a v gametách, které se účastní tvorby další generace

• o genetické variabilitě populace nám vypovídá heterozygotnost H

H´= (1-1/2N)*H

• H´= počet heterozygotů v následující generaci

• N – množství jedinců v populaci

• H – počet heterozygotů v dané generaci

• heterozygotnost (množství heterozygotů v populaci) závisí na celkovém počtu jedinců v populaci – čím menší je populace, tím klesá počet heterozygotů

• čím větší je populace, tím menší je vliv genetického driftu (vliv náhody)

• příklad: Ostrov Pitcairn – počet jedinců 20, počet generací žijících na ostrově 10, procentuální zastoupení heterozygotů v první generaci 20 %, aktuální zastoupení heterozygotů =?

Ht = (1-1/2N)t* H = (1-1/2*20)10 * 0,2

Ht = 0,15 …. 15 %

Genetický drift zredukoval genetickou variabilitu měřenou heterozygotností asi o 25 % z původních 20 % na 15 % v průběhu 10 generací.

Zvýhodnění heterozygotů (heterozygotní výhoda)

• představuje zvláštní situace, kdy jedna alela současně propůjčuje selekční výhodu heterozygotům a selekční nevýhodu homozygotům

  • selekční výhoda = skutečnost, že určitý genotyp je v určitých podmínkách prostředí schopen účinnější reprodukce ve srovnání s jiným genotypem, má nižší selekční koeficient

• výsledkem jsou rovnovážné frekvence na úrovni alel a genotypů, které jsou odlišné od frekvence Hardy-Weinbergova zákona

• rovnovážné frekvence v důsledku heterozygotní výhody představují rovnováhu mezi úbytkem alel v důsledku negativní selekce vůči recesivním homozygotům a přírůstkem alel v populaci v důsledku pozitivní selekce vůči heterozygotům

• např. srpkovitá anémie – recesivní choroba

  • A = dominantní („zdravá“) alela podmiňující vznik normální β-podjednotky Hb

  • S = recesivní (mutovaná) alela podmiňující vznik srpkovitého hemoglobinu HbS

  • AA, HbAA = homozygot, jedinec vytvářející normální Hb, ale vyšší riziko malárie

  • AS, HbAS = heterozygot, přenašeč srpkovité alely (erytrocyt obsahuje HbA i HbS), odolnost vůči malárii

  • SS, HbSS = homozygot v srpkovitém genu, téměř* všechen Hb je srpkovitý

→ v populacích, kde se vyskytuje malárie (tropické a subtropické oblasti) je snaha vytlačit homozygoty

Homozygoti v srpkovitém genu (SS) a homozygoti se zdravým Hb (AA) umírají velmi brzy. První proto, že nejsou schopni v dostatečné míře přenášet kyslík, druzí na malárii. Pokud by úmrtnost na malárii a srpkovitou anémii byly stejné, bylo by možné předpokládat, že frekvence alel S a A by se za čas vyvážily (staly by se přibližně stejně četnými). Vzhledem k tomu, že srpkovitá anémie je dodnes mnohem méně rozšířená a letálnější než malárie, selekční tlaky na obě alely nejsou stejné (vyšší je na lidi s genotypem SS než na lidi 12 s genotypem AA). Z tohoto důvodu není mezi oběma geny v populaci rovnováha. Frekvence alely S se v populacích s výskytem malárie pohybuje místy až kolem 20 %.