Jak Začít?

Máš v počítači zápisky z přednášek
nebo jiné materiály ze školy?

Nahraj je na studentino.cz a získej
4 Kč za každý materiál
a 50 Kč za registraci!




54. Heterozygotní výhoda, frekvence jednotlivých genotypů v populaci

DOCX
Stáhnout kompletní materiál zdarma (120,12 kB)

Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.

54. Heterozygotní výhoda, frekvence genotypů v populaci obecně v genetice populací platí Hardy-Weinbergův zákon (viz otázka 44), jehož platnost může narušit velké množství vlivů (migrace, genetický drift,…)genetický drift (posun) = náhodné kolísání genových frekvencí v populaci, změny četností alel ve stávající populaci a v gametách, které se účastní tvorby další generace o genetické variabilitě populace nám vypovídá heterozygotnost H H´= (1-1/2N)*H H´= počet heterozygotů v následující generaci N – množství jedinců v populaci H – počet heterozygotů v dané generaciheterozygotnost (množství heterozygotů v populaci) závisí na celkovém počtu jedinců v populaci – čím menší je populace, tím klesá počet heterozygotůčím větší je populace, tím menší je vliv genetického driftu (vliv náhody)příklad: Ostrov Pitcairn – počet jedinců 20, počet generací žijících na ostrově 10, procentuální zastoupení heterozygotů v první generaci 20 %, aktuální zastoupení heterozygotů =? Ht = (1-1/2N)t* H = (1-1/2*20)10 * 0,2 Ht = 0,15 …. 15 % Genetický drift zredukoval genetickou variabilitu měřenou heterozygotností asi o 25 % z původních 20 % na 15 % v průběhu 10 generací. Zvýhodnění heterozygotů (heterozygotní výhoda) představuje zvláštní situace, kdy jedna alela současně propůjčuje selekční výhodu heterozygotům a selekční nevýhodu homozygotům selekční výhoda = skutečnost, že určitý genotyp je v určitých podmínkách prostředí schopen účinnější reprodukce ve srovnání s jiným genotypem, má nižší selekční koeficientvýsledkem jsou rovnovážné frekvence na úrovni alel a genotypů, které jsou odlišné od frekvence Hardy-Weinbergova zákonarovnovážné frekvence v důsledku heterozygotní výhody představují rovnováhu mezi úbytkem alel v důsledku negativní selekce vůči recesivním homozygotům a přírůstkem alel v populaci v důsledku pozitivní selekce vůči heterozygotůmnapř. srpkovitá anémie – recesivní choroba A = dominantní („zdravá“) alela podmiňující vznik normální β-podjednotky Hb S = recesivní (mutovaná) alela podmiňující vznik srpkovitého hemoglobinu HbS AA, HbAA = homozygot, jedinec vytvářející normální Hb, ale vyšší riziko malárie AS, HbAS = heterozygot, přenašeč srpkovité alely (erytrocyt obsahuje HbA i HbS), odolnost vůči malárii SS, HbSS = homozygot v srpkovitém genu, téměř* všechen Hb je srpkovitý → v populacích, kde se vyskytuje malárie (tropické a subtropické oblasti) je snaha vytlačit homozygoty Homozygoti v srpkovitém genu (SS) a homozygoti se zdravým Hb (AA) umírají velmi brzy. První proto, že nejsou schopni v dostatečné míře přenášet kyslík, druzí na malárii. Pokud by úmrtnost na malárii a srpkovitou anémii byly stejné, bylo by možné předpokládat, že frekvence alel S a A by se za čas vyvážily (staly by se přibližně stejně četnými). Vzhledem k tomu, že srpkovitá anémie je dodnes mnohem méně rozšířená a letálnější než malárie, selekční tlaky na obě alely nejsou stejné (vyšší je na lidi s genotypem SS než na lidi 12 s genotypem AA). Z tohoto důvodu není mezi oběma geny v populaci rovnováha. Frekvence alely S se v populacích s výskytem malárie pohybuje místy až kolem 20 %. Frekvence genotypů v populaci genofond lze popisovat frekvencí alel i genotypů v populaciabsolutní frekvence – počet konkrétních případů (60 ze 100), označení: P, Q, D, H, Rrelativní frekvence – relativní zastoupení (60 %), označení: p, q, d, h, rfrekvence genotypů genotyp označení – frekvence absolutní označení – frekvence relativní AA D d = D/N Aa H h = H/N aa R r = R/N D+H+R = N (počet jedinců) d + h + r = 1 frekvence alel alela frekvence absolutní frekvence relativní A P = 2D + H p = 2D + H/2N = P/2N a Q = 2R + H q = 2R + H/2N = Q/2N P + Q = 2N p + q = 1 genotypová frekvence = četnost určitého genotypu p2 +2pq + q2 = 1 (odvození:) p (A) q (a) p (A) pp (AA) pq (Aa) q (a) pq (Aa) qq (aa) alelová frekvence: p + q = 1příklad: N = 500, krevní skupina MN, MN = 200, NN = 150, MM = 150 M: P = 2*150 + 200 = 500 N: Q = 2*150 + 200 = 500 f (M): p = 500/1000 = 0,5 f (N): q = 500/1000 = 0,5 lehce jiná je situace u gonozomů – u žen platí výše napsané, u mužů je frekvence jiná (např. pro určení frekvence recesivní alely u gonozomálně recesivní choroby stačí znát % nemocných mužů)

Témata, do kterých materiál patří