33. Genetické důsledky příbuzenských vztahů
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
Jak zjistit, jaký gen je nutný ke genu CFTR pro projev Mekoinova ilea ?
-
užití asociační studie
-
vzali nemocné touto chorobou a rozdělili je do 2 skupin podle průběhu choroby (mírný X vážnější)
-
kandidátní gen: TGF β – aktivátor fibroblastů, fibrózy a tvorby jizev, imunomodulátor
-
na tomto genu – 2 polymorfismy – promotor genu – T nebo C → TT vede k vyšší expresivitě
-
kodón 10 Leu nebo 10 Pro – CC(Pro) – vyšší sekrece
-
u osob s těžší formou byl zvýšený výskyt TT i CC → TGF β je skutečně modifikátorem