40. Dědičná nádorová predispozice
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
Knudsonova teorie dvou zásahů
Klasická teorie vzniku hereditárního nádorového onemocnění vyslovená Knudsonem pracuje s tzv. dvěma zásahy. Tumor-supresorový gen je totiž zcela vyřazen z funkce až mutací obou jeho alel. V případě sporadického výskytu nádorového onemocnění je potřeba, aby byla buňka postižena dvěma zásahy po sobě, které postupně vyřadí obě alely příslušného genu. Naopak, pokud člověk již mutaci jedné alely příslušného genu zdědil (první zásah) - stačí pak v každé tělesné buňce jakýkoliv další zásah ke kompletnímu vyřazení funkce příslušného genu (druhý zásah).
Zvýšené riziko vzniku nádorového onemocnění může být i u jiných komplexních syndromů - např.:
Downův syndrom (až 20x vyšší riziko vzniku leukémie)
Turnerův syndrom
Syndrom fragilního X chromozomu
Nejčastější hereditární nádorové syndromy
Retinoblastom- Vzácný maligní nádor vycházející z retiny, neléčené onemocnění končí až ztrátou zraku nebo dokonce smrtí. Existují sporadicky se vyskytující případy retinoblastomu (většinou unilaterální forma - postiženo je jen jedno oko), stejně jako rodinný výskyt, kdy retinoblastom vykazuje dědičnost (zde jde většinou o oboustrannou - bilaterální formu).
Manifestace do 5 let věku
Příznaky: Leukokorie ( tenzní dilatace zorničky), strabismus
Syndrom Li-Fraumeni- onemocnění způsobené mutací TP53 genu ,syndrom zvýšeného rizika vzniku nádorového onemocnění, častý výskyt nádorů v rodině.
Vysoce variabilní fenotyp:
Osteosarkomy a sarkomy měkkých tkání
Karcinom prsu
Nádory CNS
Leukémie
Hereditární karcinom prsu a ovarií (OMIM: 114480)
Hereditární karcinom prsu tvoří asi jen 10% všech případů
Nejčastěji způsoben mutacemi genů BRCA1 a BRCA2 ( zkratky BReast CAncer)
*Další choroby choroby na : http://www.genetika-biologie.cz/onkogenetika