Jak Začít?

Máš v počítači zápisky z přednášek
nebo jiné materiály ze školy?

Nahraj je na studentino.cz a získej
4 Kč za každý materiál
a 50 Kč za registraci!




42. Penetrance a expresivita, příklady a možné mechanismy

DOCX
Stáhnout kompletní materiál zdarma (12.46 kB)

Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.

42. Penetrance a expresivita, příklady a možné mechanismy

Penetrance

Pojmem penetrance se v genetice označuje pravděpodobnost, s jakou se ve fenotypu projeví dominantní alela nebo pár homozygotně recesivních alel daného genotypu. Vyjádří, jaké procento osob s danou genotypovou predispozicí bude skutečně postiženo. Genotyp nemusí vždy jednoznačně determinovat fenotyp.

Jde vlastně o procentuální vyjádření počtu jedinců se znakem z celkového počtu nositelů odpovídajícího genotypu. Vysokou penetraci projevují majorgeny, které jsou špatně ovlivnitelné okolním prostředím, zatímco minorgeny, jejichž projev závisí na okolním prostředí budou mít penetraci obecně malou.

Úplná penetrance – stav, kdy je příslušný genotyp vždy manifestován odpovídajícím fenotypem

Neúplná penetrance – u určitého počtu podílu jedinců příslušného genotypu nedochází k odpovídající fenotypové manifestaci, penetrace má hodnotu nižší než 100% (1)

Například u autozomálně dominantních chorob je typickým rodokmenovým projevem neúplné penetrace situace, kdy zdravý jedinec má alespoň jednoho nemocného rodiče a chorobu přenáší dále na své vlastní děti.

Expresivita

Pojem expresivita udává kvantitativní i kvalitativní míru fenotypového projevu genu. Vyjadřuje sílu, s jakou se gen projeví ve fenotypu.

Může se například jednat o stupeň závažnosti onemocnění, o konkrétní patologické symptomy spojené s onemocněním.

U chorob s nástupem onemocnění v dospělosti pak může být výrazem variabilní expresivity věk nástupu onemocnění.

X vázané znaky – penetrance i expresivita může být podmíněna náhodnou inaktivací X chromozomu

např-.: Pokud dojde u heterozygotky pro gonozomálně recesivní znak ve tkáni kriticky významné pro patofyziologii dané choroby k disproporcionálně vyššímu podílu buněk, které inaktivovaly X-chromozom nesoucí nemutovanou alelu, bude většina buněk exprimovat pouze mutovanou alelu a onemocnění se bude manifestovat.

Stupeň postižení těchto tzv. manifestujících žen bývá zpravidla nižší, než u hemizygotních mužů nesoucích danou mutovanou alelu.

U gonozomálně dominantních chorob může inaktivace X-chromozomu nesoucího mutovanou alelu naopak zmírnit stupeň postižení heterozygotních žen. Jedná-li se o mutaci se závažnými důsledky pro fenotyp, bude typickým rodokmenovým projevem výskyt gonozomálně dominantního onemocnění pouze u žen.

U mužů, kde tento kompenzační mechanismus chybí se taková dominantní alela manifestuje často letálně.

Témata, do kterých materiál patří