42. Penetrance a expresivita, příklady a možné mechanismy
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
42. Penetrance a expresivita, příklady a možné mechanismy
Penetrance
Pojmem penetrance se v genetice označuje pravděpodobnost, s jakou se ve fenotypu projeví dominantní alela nebo pár homozygotně recesivních alel daného genotypu. Vyjádří, jaké procento osob s danou genotypovou predispozicí bude skutečně postiženo. Genotyp nemusí vždy jednoznačně determinovat fenotyp.
Jde vlastně o procentuální vyjádření počtu jedinců se znakem z celkového počtu nositelů odpovídajícího genotypu. Vysokou penetraci projevují majorgeny, které jsou špatně ovlivnitelné okolním prostředím, zatímco minorgeny, jejichž projev závisí na okolním prostředí budou mít penetraci obecně malou.
Úplná penetrance – stav, kdy je příslušný genotyp vždy manifestován odpovídajícím fenotypem
Neúplná penetrance – u určitého počtu podílu jedinců příslušného genotypu nedochází k odpovídající fenotypové manifestaci, penetrace má hodnotu nižší než 100% (1)
Například u autozomálně dominantních chorob je typickým rodokmenovým projevem neúplné penetrace situace, kdy zdravý jedinec má alespoň jednoho nemocného rodiče a chorobu přenáší dále na své vlastní děti.
Expresivita
Pojem expresivita udává kvantitativní i kvalitativní míru fenotypového projevu genu. Vyjadřuje sílu, s jakou se gen projeví ve fenotypu.
Může se například jednat o stupeň závažnosti onemocnění, o konkrétní patologické symptomy spojené s onemocněním.
U chorob s nástupem onemocnění v dospělosti pak může být výrazem variabilní expresivity věk nástupu onemocnění.
X vázané znaky – penetrance i expresivita může být podmíněna náhodnou inaktivací X chromozomu
např-.: Pokud dojde u heterozygotky pro gonozomálně recesivní znak ve tkáni kriticky významné pro patofyziologii dané choroby k disproporcionálně vyššímu podílu buněk, které inaktivovaly X-chromozom nesoucí nemutovanou alelu, bude většina buněk exprimovat pouze mutovanou alelu a onemocnění se bude manifestovat.
Stupeň postižení těchto tzv. manifestujících žen bývá zpravidla nižší, než u hemizygotních mužů nesoucích danou mutovanou alelu.
U gonozomálně dominantních chorob může inaktivace X-chromozomu nesoucího mutovanou alelu naopak zmírnit stupeň postižení heterozygotních žen. Jedná-li se o mutaci se závažnými důsledky pro fenotyp, bude typickým rodokmenovým projevem výskyt gonozomálně dominantního onemocnění pouze u žen.
U mužů, kde tento kompenzační mechanismus chybí se taková dominantní alela manifestuje často letálně.