61. Základní pravidla sestavení rodokmenu a význam genealogie v medicíně

Základní pravidla sestavení rodokmenu a význam genealogie v medicíně

Pravidla pro sestavení rodokmenu:

1. Pro nejpřesnější zjištění zdravotních rizik je doporučena návštěva genetické ordinace

2. Základním poznatkem je rodinná anamnéza – všech členů rodiny

3. Vytvoření rodokmenu se záznamem výskytu choroby

Důležité údaje:

• Věk, pohlaví a zdravotní stav příbuzných probanda.

• U zemřelých jedinců příčina smrti

• Zda není některý z příbuzných tzv. nevlastní

• U nádorových onemocnění bližší určení choroby (např. zda se jedná o rakovinu prsu, prostaty atd.)

• u těhotných probandek informace nejen o její rodině, ale i o rodině otce dítěte

• dokumentace od praktického či odborného lékaře

Prvotní zhodnocení:

• indikace specializovaných vyšetření – pro bližší diagnostiku

• postnatální diagnostice se nejčastěji uplatňuje odběr periferní krve za účelem vyšetření karyotypu nebo molekulárně-genetického vyšetření.

• při výpočtu konkrétního rizika vycházíme ze známých typů dědičnosti (u monogenních onemocnění) nebo z modifikovaného populačního rizika a různých studií (u polygenních či multifaktoriálních onemocnění)

• možnost poradenství na specializovanějších pracovištích - zhodnocení rizika

• po zhodnocení všech vyšetření a získaných informacíje proband seznámen s výsledky

Podrobnější vyšetření:

Prenatální diagnostika

Biochemický screening

• vyšetření krve odebrané matce

• odhalení numerických chromozomových aberací zejména pak Downova syndromu

• specifické látky - alfafetoprotein (AFP), choriový gonadotropin (HCG) a nekonjugovaný estriol (uE3)- Triple test

Ultrazvukové vyšetření

• v 6., 13., 20. a 32. týdnu gravidity

• typickým markerem je NT neboli Nuchal translucency - šíjové projasnění

Genealogická metoda v medicíně:

• záznam příbuzenských vztahů mezi jedinci a sledované fenotypové znaky jeho členů

• popisuje genetické souvislosti v reálně existujících situacích

• sledují se 3 - 4 generace

• sledování výskytu určitého znaku v rodinách

Záměr: dle výskytu, četnosti opakování a pohlaví nositelů znaku určen způsob jeho dědičnosti a odhadnut výskyt v dalších generacích

Mezinárodní symboly:

Popis rodokmenu:

• pod znak lze zapsat věk

• smrt: přeškrtnutí– lze poznamenat příčinu úmrtí

• potrat: označen malým kolečkem

• proband: jedinec který dal podmět k sestavení rodokmenu = označuje se šipkou

• adoptovaný jedinec – do hranatých závorek

• sňatek: znázorníme rovnou čarou - spojíme muže a ženu

• příbuzenský sňatek: dvojitá čára

• rozvod: přeškrtnutím rodové čáry

• neplodný sňatek“uzemňující" symbol.

Rodokmen o třech generacích