Základy genetiky
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
Aneuploidie - jiný počet chromozomů než násobky 23n - 23n ∓ X
-
přibližně 1 ze 160 dětí nese nějakou chromozomální aberaci
Triploidie, tetraploidie
Velmi těžké poruchy, které jsou neslučitelné se životem.
Oplození vajíčka dvěmi spermiemi nebo chyba během gametogeneze
3 typy (3n): 69, XXY, 69 XXX, 69 XYY
2 typy (4n): 92 XXXX, XXYY
U 3n může dojít i k porodu živého dítěte, kde nastává ale časná smrt
Downův syndrom
chromosom 21
prodloužení záhybu kůže vrchního očního víčka nad vnitřním koutkem či oběma koutky
Srdeční vady, malý vzrůst, široká a vzadu plochá lebka, skvrnitá duhovka, náchylnost k respiračním nemocím
Genetická mozaika - část buněk je v pořádku a část zmutovaná
Aneuploidie X a Y chromozomů
Větší výskyt než Downova syndromu. U 1 z 400 porodů u mužů a u 1 z 650 porodů u žen
Turnerův syndrom
Není puberta
žádné sekundární pohlavní znaky
Klinefelterův syndrom
Postihuje muže, vyskytuje se u 1 z 1000 narozených mužů
Příznaky se projevují až v pubertě, mají slabě vyvinuté pohlavní znaky a trpí nízkou plodností