Základy genetiky

Genetika je biologická věda, která se zabývá dědičností, geny a proměnlivostí organismu. Gen je informace zapsaná v molekule, a je to vloha pro nějaký znak. Gen je informace, která se přenese, přepíše, použije a vyrobí se podle ní vlastnosti další buňky. Z genu se musí udělat protein, jaký má buňka proteiny, takový má vlastnosti. Gen je úsek DNA, který kóduje nějaký znak, který se vyskytuje ve formě proteinu.

Alela je konkrétní forma genu. U člověka je jedna alela od matky a jedna alela od otce.

(AA, aa, Aa)

Genom je veškerá DNA v lidské buňce(jaderný genom, mimojaderný genom)

Genotyp je konkrétní forma genetické variability organismu, který je složený z alel.

Fenotyp jsou pozorované vlastnosti organismu. Je utvářen na základě interakce prostředí a dědičné informace.

Zájem o dědičnost a přenos znaků sahá do minulosti, lidé si všímali lepších a horších vlastností. Používali tzv. selektivní chov.

G. J. Mendel, zakladatel moderní genetiky vyvrátil model o smíchání vlastností. Cíleně připravoval dlouhodobé pokusy, s cílem odhalit, jak se přenáší vlastnosti na další generace. Viděl pouze fenotyp, okem viditelné vlastnosti, genotyp neviděl. Neznali jádro, chromozom, gen. Odhalil, že každý znak kódují dva elementy, kde je jeden dominantní.

1. Mendelův zákon

dominantní homozygot, recesivní homozygot

1. Mendelův zákon

Zákon o čistotě a segreci vloh (alel)

F1

F2

Dochází k segregaci, tedy oddělení alel.

3. Mendelův zákon

Zákon o volné kombinovatelnosti alel

Chromozomy - dobře barvitelné tělísko. Chromozomy jsou dlouhé úseky DNA a vznikají stáčením chromatinu. Jsou složené centerm pro dělení (centromera), 2 chromatidy a 2 telometry. Máme 23 párů chromozomů, kdy 23 jsou pohlavní DNA.

Buněčný cyklus

Je to kombinace přípravy na dělelní, dělelní, nabírání síly, příprava na dělení atd. Interfíze a buněčné dělení. Dceřinné b. mají zhruba poloviční velikos, před dalším dělením rostou (během G1, S, G2) Gap 1 začátek o 1. dělení, organely, membráby a ribozúmy jsou doplněny

Synthesis, kde se vytvoří duplikát každého chromozomu, Gap 2 je těsně před druhém dělením probíhá růst.

Geny a prostředí

V=Vp + Vg

Mutace - zdroj variability a chyb

Změna genetického materiálu je běžný proces a většina mutací je opravená.

Na úrovni DNA

• Frekvenční polymorfismy

• bodové polymorfismy

Na úrovni chromosomů

• numerické chromosomální abnormality

• strukturální chromosomální abnormality(zlomené, chybějící ramínko, přestavby)

Chromozomální aberace - numerální

Dochází zde ke změně počtů chromosomů. Buď chromozomy přebývají, nebo chybí.

Heteroploidie - jiný počet chromosomů než 46

Euploidie - počet chromozomů je roven násobkům 23 (n). Normální člověk je 2n (diploidní), známé též tri-, tetra- (neslučitelné se životem)