4-SomN

gama záření, UV záření, rtg zářen…chemické – těžké kovy)

1

souhrnné označení pro kompletní genetickou informaci organizmu. Jde tedy o kompletní genetický program 

pozorovatelným projevem je fenotyp.

Mutace genové

 Zasahují a mění jednotlivé geny. Podstata je molekulární. Mění se DNA ale nenarušuje se celistvost

stavby chromozomu

 Příčinou je:

delece (ztráta jednoho páru nukleotidů2)
substituce (záměna jednoho páru nukleotidu za jiný)
adice (zařazení páru navíc)

 Autozomálně recesivní  cystická fibróza, galaktosemie

 Autozomálně dominantní  huntingtonova choroba, Marfanův syndrom

 Gonozomálně  hemofilie

Mutace genomové

 Mění se počet chromozomů v buňce, postihuje tělní i pohlavní chromozomy

 Jsou dva typy: polyploidie (znásobení celé sady chromozomů – triploidie, tetraploidie)

aneuploidie (zvýšení / snížení počtu určitých chromozomů – monozomie, trizomie)

Mutace chromozomové

 Nemění se samotné geny, ale mění se struktura chromozomů. Jejich vznik předpokládá zlom

chromozomu na jednom nebo více místech

 Patří mezi ně: deficience (ztráta koncové části chromozomu)

delece (ztráta vnitřní části chromozomu)
duplikace (zdvojení části chromozomu)

inverze (převrácení úseku chromozomů)
translokace (přemístění části chromozomu na jiný)
fragmentace (rozpad chromozomů na více částí)

Syndromy

 Numerické odchylky autozomů např.:

 Downův syndrom

-

Způsoben trizomií 21. Chromozomu

-

Riziko výskytu Downova syndromu se prudce zvyšuje s věkem matky, určitou hranicí k
podrobnějšímu vyšetřování je u nás 35. rok věku matky

-

Manifestace: zpomalený vývoj, hypotonie, různý stupeň mentální retardace, velký jazyk, široké

ruce, krátké prsty, malý nos a ústa

-

Délka života může dosáhnout až normálních hodnot, největšími riziky jsou případné vrozené
vady srdce a zvýšené nebezpečí vzniku leukémie

 Edwardsův syndrom

-

Trizomie 18. Chromozomu

-

Manifestace: malformace některých vnitřních orgánů (malformované srdce), malá ústa a nos,

duševní zaostalost, prominující záhlaví, malformace ušních boltců

-

Typické je postavení prstů na ruce, kdy 2. a 5. prst jsou překříženy přes 3. a 4. 90%
postižených umírá do 6 měsíců po narození

 Numerické odchylky gonozomů např.:

 Turnerův syndrom

-

Karyotyp 45,X - monozomie chromozomu X

-

Výskyt asi 1 / 10000 narozených dívek (velké množství případů tohoto syndromu končí
spontánním potratem)

-

Manifestace: opožděný sexuální vývoj, malá postava, většinou sterilita, absence sekundárních
pohlavních znaků

-

Syndrom není spojen s poruchou intelektu

 Strukturní aberace

 Syndrom Cri du Chat

-

Syndrom kočičího křiku

-

Způsoben delecí na p raménku (krátkém raménku) 5. chromozomu

-

Manifestace: pláč připomínající mňoukání kočky, malformované ušní boltce, mentální
retardace, vrozené vady srdce