4-SomN

které jsou obtočeny přibližně 146 páry bazí molekuly DNA

 Spiralizací těchto nukleozomů vznikají chromatinová vlákna a další spiralizací těchto vláken

vznikají již celé chromozomy

 Histony jsou specifické bazické bílkoviny, které tvoří komplex s DNA. Rozeznáváme 5 typů histonů:

H1, H2A, H2B, H3, H4

Karyotyp

 Karyotyp je celkový počet a typ chromozomů u daného jedince
 Lidský karyotyp se skládá z 23 párů chromozomů

 44 chromozomů můžeme podle tvarové podobnosti seřadit do homologních párů, nazvaných autozomy.

Dědičnost vázaná na tyto chromozomy je označována jako autozomální

 Pohlaví jedince je určeno párem pohlavních chromozomů, tedy gonozomů neboli heterochromozomů.

Mužské pohlaví je určeno jedním heterochromozomem X a jedním heterochromozomem Y (karyotyp
XY). U žen jsou dva heterochromozomy X (karyotyp XX). Genetická onemocnění vázaná na pohlavní

chromozomy vykazují tzv. gonozomální dědičnost

Dědičnost

1. Autozomální dědičnost

 Týká se dědičných znaků uložených na autozomech

 U každého diploidního potomka se alelární pár skládá z jedné alely otcovské a jedné alely mateřské.

Přenos alel na potomky podléhá základním pravidlům kombinatoriky

 Jako první vyřešil tuto problematiku Mendel. Jeho poznatky shrnují 3 Mendelovy zákony:

-

Zákon o uniformitě F1

-

Zákon o náhodné segregaci genů do gamet

-

Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel

2. Gonozomální dědičnost

 Týká se dědičných znaků, uložených na gonozomech - tedy na chromozomech pohlavních. Jde tedy

primárně o znaky určující pohlaví

 Pohlaví bývá určeno vzájemnou kombinací gonosomů (X a Y)

 Gonozomálně se dědí ovšem i další dědičné znaky uložené na gonosomech, navíc i některé choroby.

Často uváděným příkladem je hemofilie = chorobná nesrážlivost krve. Chorobu podmiňuje
recesivní alela z chromozomu X

Mutace, aberace chromozómů,

Mutace

 Změny v genotypu1 organismu oproti normálu

 Dělení:

 Podle okolností jejich vzniku dělíme mutace na spontánní a indukované

 Podle úrovně, na které genetickou informaci ovlivňují, dělíme mutace na genomové,

chromozomové a genové

 Z pohledu evoluce dělíme mutace na evolučně výhodné, nevýhodné a neutrální
 Z pohledu typu postižených buněk u vyššího organizmu (například u člověka) dělíme mutace

na somatické a gametické

Spontánní a indukované mutace

 Mutace vzniklé díky chybě při replikaci DNA se nazývají mutace spontánní (dochází k nim bez zásahu

z vnějšího prostředí). DNA polymeráza je ovšem velmi přesná, navíc má samoopravnou funkci.
Pravděpodobnost jedné takovéto chyby je velmi nízká, navíc buňky jsou do jisté míry schopné tyto
chyby díky reparačním enzymům likvidovat

 Většina mutací je tedy tzv. indukovaných, tj. vyvolaných vnějšími mutagenními faktory (fyzikální –