22. Choroby jater 3

1. 5. 2018

Neinfekční chronická jaterní onemocnění – WikiSkripta

https://www.wikiskripta.eu/w/Neinfek%C4%8Dn%C3%AD_chronick%C3%A1_jatern%C3%AD_onemocn%C4%9Bn%C3%AD

2/4

u 2. typu až obraz fulminantního jaterního selhání s rozvojem encefalopatie;
někdy dlouhodobé příznaky: únava, bolesti hlavy, nechutenství, úbytek hmotnosti, intermitentní
subikterus;
průběh kolísavý, bez terapie se rychle rozvíjí cirhóza.

Diagnostika

zvýšené aminotransferázy, IgG (vyšší než 16 g/l) a některé autoprotilátky;
ALP a GGT obvykle v normě nebo lehce zvýšené; snížená hladina komplementu C4;
jaterní biopsie – typický obraz (interface hepatitidy), často již i cirhotická přestavba.

Terapie

imunosupresiva: prednison, azathioprin.[2]

Wilsonova choroba

AR dědičné degenerativní onemocnění – velké množství mutací;
abnormální střádání mědi v játrech, mozku, rohovce a dalších orgánech;
defekt genu, který je důležitý pro inkorporaci mědi do ceruloplazminu (resp. do apoceruloplazminu) a
pro exkreci nadbytečné mědi do žluči;
měď je toxická pro organely hepatocytů – způsobuje nekrózu buněk → steatóza jater → chronická
aktivní hepatitida → jaterní cirhóza;
při nekróze hepatocytů se nevázaná měď uvolňuje do oběhu a působí toxicky na erytrocyty a mozek
(bazální ganglia), oční tkáně, ledviny, kosti atd.

Klinický obraz

zpočátku asymptomatický průběh – pouze hromadění mědi v játrech a histologické změny;
manifestace obvykle až po 12. roce věku ale i výrazně později: únava, nechutenství, pobolívání břicha při
hepatomegalii, subikterus až ikterus;
později příznaky z cirhotické přestavby: portální hypertenze, splenomegalie, ascites, krvácení z
jícnových varixů, pavoučkovité névy, koagulační poruchy;
neurologické příznaky: nesoustředění, lehký třes, dysartrie, dystonie, hyperkineze, zvýšená salivace,
rigidita;
oční manifestace: zelenohnědý Kayserův-Fleischerův prstenec na okraji rohovky na zadní straně
Descemetovy membrány;
vzácně probíhá pod obrazem fulminantního jaterního selhání: masivní nekrózy v játrech, velké množství
mědi v oběhu, Coombs negativní hemolytická anémie s hemoglobinurií a multiorgánovým selháním;

Diagnostika

nízká až stopová hladina ceruloplazminu, zvýšené aminotransferázy a bilirubin, zvýšený odpad mědi v
moči, molekulárně-genetické vyšetření, biopsie jater (kvantitativní stanovení mědi);

Léčba

chelační efekt D-penicillaminu s pyridoxinem (penicillamin vede k deficitu pyridoxinu), transplantace
jater;
neléčená Wilsonova choroba je progresivní a letální.[3]

Deficit alfa1-antitrypsinu

nejčastější geneticky podmíněné onemocnění jater dětského věku;
geneticky podmíněný defekt proteázového inhibitoru α1-antitrypsinu;
různé fenotypy; klinicky nejvýznamnější je mutace PiZZ, která způsobuje plicní emfyzém a jaterní
onemocnění (cirhóza, hepatom);