Protokol - Biologie 8
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu PDF.
45,XX,t(21;21); otec fenotypově zdravý, karyotyp 46,XY.
b) První dvě děti tohoto páru se narodily s Downovým syndromem, oba jsou chlapci s karyotypem
46,XY,t(21;21). Stanovte riziko postižení dalšího dítěte tohoto páru.
c) Mohou mít pacienti s translokací (fúzí) dvou autozomů stejného chromozomového páru zdravé
potomky?
ÚLOHA 5: GAMETY PACIENTŮ S TRANSLOKACÍ MEZI DVĚMA RŮZNÝMI CHROMOZOMY Zdravým rodičům se narodilo dítě postižené Downovým syndromem. Chromozomální vyšetření
odhalilo, že otec má karyotyp 45,XY,t(14;21) a matka má karyotyp 46,XX.
a) Znázorněte, jaké typy gamet tvoří otec dítěte a jaké gamety tvoří matka dítěte z hlediska
chromozomů 14 a 21. Co se stane s embryem vzniklým z každé z těchto gamet?
Protokol č. 8
Lidský karyotyp a chromozomální aberace
Biologický ústav LF MU
Podzim 2024
5
b) Mají rodiče zvýšené riziko, že se jim narodí dítě s Downovým syndromem, nebo je toto riziko
srovnatelné s četností Downova syndromu v běžné populaci (1:800)?
c) Mají z hlediska rizika postižení potomků vážnější dopad translokace dvou chromozomů jednoho
chromozomového páru, nebo dvou různých chromozomů? Proč?
ÚLOHA 6: ANALÝZA KARYOTYPŮ K následujícím textovým popisům přiřaďte odpovídající karyotyp pacienta z fotografií A-F na poslední
straně protokolu a doplňte požadované informace.
1) Karyotyp 46,XY. Fenotypově zdravý muž.
2) Karyotyp ženy s poruchou plodnosti, fenotypově nízkého vzrůstu, bez sekundárních pohlavních
znaků. Doplňte formální zápis karyotypu a diagnózu:
……………………………………………………………………………
3) Karyotyp nádorových buněk odebraných pacientce s nádorem mozku (gliom): 78,<4n>,XXXX,
-2,-5,-6,del(6)(q21q23)x2,+7,-8,del(8)(q22q24.1),del(9)(p10)x2,-10,-10,-11,-11,-12,-13,-13,-14,-14,
-16,-19,del(19)(p10),-21,+22.
4) Fenotypově zdravá žena. Doplňte formální zápis karyotypu:
…………………………………………
5) Karyotyp 47,XY,+18 zjištěný po amniocentéze plodu v rámci prenatální diagnostiky.
6) Karyotyp získaný z pre-implantačního vyšetření embrya vzniklého in vitro fertilizací. Doplňte formální
zápis karyotypu. Použili byste toto embryo? Proč?
…………………………………………………………………………………………………………………...
Protokol č. 8
Lidský karyotyp a chromozomální aberace
Biologický ústav LF MU
Podzim 2024
6
KONTROLNÍ OTÁZKY:
1. Proč se před pozorováním chromozomů přidává ke vzorku kolchicin?
2. Na základě čeho se chromozomy seřazují při skládání karyotypu?
3. Jakérůznétypy lidských buněk se obvykle používají pro vyšetření karyotypu a proč?
4. Jaké chromozomové aberace se vyskytují v nádorových buňkách?
5. Jaký dopad mají numerické chromozomální aberace a translokace na tvorbu gamet?