Jak Začít?

Máš v počítači zápisky z přednášek
nebo jiné materiály ze školy?

Nahraj je na studentino.cz a získej
4 Kč za každý materiál
a 50 Kč za registraci!




4+

PDF
Stáhnout kompletní materiál zdarma (1,27 MB)

Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu PDF.

ad 4. Základy cytogenetiky I.: Stavba a význam chromozomů, chromozomální determinace pohlaví, chromozomové abnormality podle typů dědičnosti Chromozomy - základem je molekula DNA, u všech organismů nositelkou genetické informace (kromě RNA virů) - bílkoviny, pomáhají držet strukturu - histonové – bazické - nehistonové – kyselé, funkce v regulacích kde se který gen bude přepisovat… Primární struktura DNA - makromolekula - charakter biopolymeru - monomer je NUKLEOTID = cukr (pentóza) + kyselina fosforečná + dusíkatá báze (puriny a pyrimidiny – 2 aromatická jádra, vždy se spojuje purin s pirimidinem), spojení vždy mezi cukrem a kyselinou fosforečnou, cukrfosfátová páteř/osa – z ní do strany vystupují dusíkaté báze, esterická vazba - dvouřetězec, někdy i triplex a kvadruplex - dva řetězce se spojují mezi bázemi vodíkovými můstky, slabé vazby, snadné rozvolňování při replikaci a transkripci - řetězce jsou antiparalelní – důležité pro DNA polymerázu - pořadí nukleotidů = genetická informace Sekundární struktura - řetězce se stočí do dvoušroubovice, většinou pravotočivá, drží ji u sebe jen vodíkové můstky, závity nejsou úplně pravidelné (střídání malého a velkého žlábku) Terciární struktura – superhelix (záporné nadšroubovicové vinutí), ve všech živých buňkách, hraje roli při regulaci replikace, rekombinace, expresi genů Prokaryotní genom - jedna kružnocivá molekula DNA + DNA v plazmidech (ne ve všech, u bakterií nesou geny k rezistenci proti antibiotikům, plazmidy si mezi sebou mohou předávat buňky - chromozom není ohraničen žádnou jadernou membránou Eukaryotní genom - chromozomy uloženy v jádře se dvěma obaly - morfologie chromozomů záleží na tom, ve které fázi buněčného cyklu se nacházíme (X jen v průběhu mitózy, jinak jsou rozvolněné) - chemické složení je stejné jako u prokaryot - v jádře se přechodně vyskytuje mRNA, rRNA a tRNA - každý chromozom je jedna lineární molekula (netvoří kružnice jako u prokaryot) - na každém chromozomu 3 typy sekvencí - replikační počátek – zahájení replikace, je jich více - centromera – v tomto místě se připojuje k dělícímu vřeténku při mitóze - dvě telomery – na konci každé chromatidy, brání enzymům rozkládat molekulu DNA, brání fúzím s jinými konci jiných chromozomů, zásoba nukleotidů, ze kterých můžeme ubírat během života, nádorové buňky jsou schopné si dosyntetizovat telomery (mohou se dělit do nekonečna) - nukleozom – z 8 kousků bílkovin, kolem jedné bílkoviny se dvakrát omotá dvoušroubovice DNA (má to 11 nanometrů), nukleozom je asi 200 párů bazí; spojuje se a vzniká 30 nanometrové vlákno, histon 1 – umožňuje vazby sousedních nukleotidů k sobě - solenoid – vzniká z nukleozomů, = 30 nanometrové vlákno - 30 nm vlákno dělá smyčky, mají výšku asi 300 nm, 2 600 smyček chromatinu v našem chromozomu (20 000 – 80 000 párů bazí) - další struktura – 800 nm, = úsek chromatidy - kondenzovaný chromozom – metafázovaný chromozom viditelný mikroskopem v době dělení buňky Podle tvaru a umístění centromery - uprostřed – metacentrické - submetacentrické – dále od konce - akrocentrické – blíže k jednomu konci - telocentrické – je na konci - raménka jsou různě dlouhá - kratší (nahoru) = p raménka - delní (dolů) = q raménka - zaškrcení jedné chromatidy = satelit - velikost a tvar chromozomů jsou konstantní druhové znaky (žížala 18 párů, pes 32 párů chromozomů…) ad 5. Nukleové kyseliny - význam, struktura. Replikace. Mutace - klasifikace, detekce, jejich příčiny a důsledky. Význam - V NK molekulách se uchovává dědičná informace buňky a jejich prostřednictvím se přepisuje do specifické struktury bílkovinných molekul. - Nukleové kyseliny se nacházejí v buněčných jádrech. - Později však byla zjištěna přítomnost i mimo buněčná jádra. - Jediná buňka lidského těla obsahuje přes 4 m dlouhý řetězec kyseliny DNA. - Ten je uložen v jádře o průměru pět tisícin milimetru. - V buněčném jádře jsou uloženy veškeré informace pro vytvoření lidské bytosti. DNA řídí a udržuje při životě celý organismus vydáváním pokynů buňce pro vytváření základních molekul bílkovin. - Dlouhé molekuly této kyseliny jsou uloženy v chromozómech. Tvoří funkční jednotky - geny, které na sebe více nenavazují. - Každý chromozóm je složen z jedné dlouhé molekuly DNA mnohonásobně svinuté a obalené bílkovinnou složkou. - Geny jsou krátké úseky DNA nesoucí konkrétní informace pro strukturu určitého znaku či vlastností Struktura DNA - zpravidla tvořena dvěma polynukleotidovými řetězci, které probíhají vedle sebe (dvouřetězcová DNA) (řetězce navzájem spojeny vodíkovými můstky mezi bazemi → vzájemné párování bazí → vznik páru bazí) - komplementarita bazí: - sekvence (pořadí) nukleotidů (bazí) v řetězcích navzájem na sobě závislé - vždy párování purinové s pyrimidinovou bazí (podmíněno komplementárně sterickou strukturou molekul purinu a pyrimidinu) - adenin (A) se vždy páruje s tyminem (T) - guanin (G) se vždy páruje s cytozinem (C) - → v molekule DNA množství A = T, množství C = G RNA - molekula RNA: tvořena většinou jedním polynukleotidovým řetězcem nukleotidů - základní stavební jednotka (monomer) - nukleotid (obdobně jako u DNA) - nukleotid RNA tvořen spojením: - organické dusíkaté baze, - pentózy (D-ribózy), - kys. Fosforečné - dusíkaté baze v RNA: - a) puriny - guanin (G),adenin (A) - b) pyrimidiny - cytozin (C), uracil (U) - místo tyminu v DNA - při transkripci (přepisu DNA do RNA) se: - cytozin se vždy páruje s guaninem - uracil se páruje s adeninem (obdobně jako tymin v DNA) - podle jejich funkce tři základní typy RNA: - mRNA (mediátorová, mesenžerová) - - rRNA (ribozomální) - - tRNA (transferová) Replikace - = zdvojení (tvorba kopií molekul DNA) - probíhá v S-fázi buněčného cyklu → vznik dceřiných molekul DNA (dceřiných chromatid) - dceřiné molekuly DNA si zachovávají stejnou genetickou informaci jako původní molekula (nemění se primární struktura - pořadí nukleotidů)→ tyto replikované molekuly DNA (nacházející se v chromozomech) jsou následně během M-fáze rozděleny do dceřiných buněk tak, aby obě buňky získaly ko

Témata, do kterých materiál patří