4+
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu PDF.
ad 4. Základy cytogenetiky I.: Stavba a význam chromozomů, chromozomální determinace
pohlaví, chromozomové abnormality podle typů dědičnosti
Chromozomy
- základem je molekula DNA, u všech organismů nositelkou genetické informace (kromě RNA
virů)
- bílkoviny, pomáhají držet strukturu
- histonové – bazické
- nehistonové – kyselé, funkce v regulacích kde se který gen bude přepisovat…
Primární struktura DNA
- makromolekula
- charakter biopolymeru
- monomer je NUKLEOTID = cukr (pentóza) + kyselina fosforečná + dusíkatá báze (puriny a
pyrimidiny – 2 aromatická jádra, vždy se spojuje purin s pirimidinem), spojení vždy mezi
cukrem a kyselinou fosforečnou, cukrfosfátová páteř/osa – z ní do strany vystupují dusíkaté
báze, esterická vazba
- dvouřetězec, někdy i triplex a kvadruplex
- dva řetězce se spojují mezi bázemi vodíkovými můstky, slabé vazby, snadné rozvolňování
při replikaci a transkripci
- řetězce jsou antiparalelní – důležité pro DNA polymerázu
- pořadí nukleotidů = genetická informace
Sekundární struktura - řetězce se stočí do dvoušroubovice, většinou pravotočivá, drží ji u
sebe jen vodíkové můstky, závity nejsou úplně pravidelné (střídání malého a velkého žlábku)
Terciární struktura – superhelix (záporné nadšroubovicové vinutí), ve všech živých buňkách,
hraje roli při regulaci replikace, rekombinace, expresi genů
Prokaryotní genom
- jedna kružnocivá molekula DNA + DNA v plazmidech (ne ve všech, u bakterií nesou geny
k rezistenci proti antibiotikům, plazmidy si mezi sebou mohou předávat buňky
- chromozom není ohraničen žádnou jadernou membránou
Eukaryotní genom
- chromozomy uloženy v jádře se dvěma obaly
- morfologie chromozomů záleží na tom, ve které fázi buněčného cyklu se nacházíme (X jen
v průběhu mitózy, jinak jsou rozvolněné)