4+

ad 4. Základy cytogenetiky I.: Stavba a význam chromozomů, chromozomální determinace 
pohlaví, chromozomové abnormality podle typů dědičnosti 

Chromozomy 

- základem je molekula DNA, u všech organismů nositelkou genetické informace (kromě RNA 
virů) 

- bílkoviny, pomáhají držet strukturu 

- histonové – bazické 

- nehistonové – kyselé, funkce v regulacích kde se který gen bude přepisovat… 

Primární struktura DNA 

- makromolekula 

- charakter biopolymeru 

- monomer je NUKLEOTID = cukr (pentóza) + kyselina fosforečná + dusíkatá báze (puriny a 
pyrimidiny – 2 aromatická jádra, vždy se spojuje purin s pirimidinem), spojení vždy mezi 
cukrem a kyselinou fosforečnou, cukrfosfátová páteř/osa – z ní do strany vystupují dusíkaté 
báze, esterická vazba 

- dvouřetězec, někdy i triplex a kvadruplex 

- dva řetězce se spojují mezi bázemi vodíkovými můstky, slabé vazby, snadné rozvolňování 
při replikaci a transkripci 

- řetězce jsou antiparalelní – důležité pro DNA polymerázu 

- pořadí nukleotidů = genetická informace 

Sekundární struktura - řetězce se stočí do dvoušroubovice, většinou pravotočivá, drží ji u 
sebe jen vodíkové můstky, závity nejsou úplně pravidelné (střídání malého a velkého žlábku) 

Terciární struktura – superhelix (záporné nadšroubovicové vinutí), ve všech živých buňkách, 
hraje roli při regulaci replikace, rekombinace, expresi genů 

Prokaryotní genom 

- jedna kružnocivá molekula DNA + DNA v plazmidech (ne ve všech, u bakterií nesou geny 
k rezistenci proti antibiotikům, plazmidy si mezi sebou mohou předávat buňky 

- chromozom není ohraničen žádnou jadernou membránou 

Eukaryotní genom 

- chromozomy uloženy v jádře se dvěma obaly 

- morfologie chromozomů záleží na tom, ve které fázi buněčného cyklu se nacházíme (X jen 
v průběhu mitózy, jinak jsou rozvolněné)