28-Lidská-dědičnost

Gonozomálně recesívní dědičnost
– postiženi jsou častěji muži
– u žen se znak vyskytuje pouze v homozygotně recesivní formaci
– všechny děti mužů-nositelů znaku znak nenesou, synové jsou zdraví, dcery přenašečky
– žena-přenašečka má 50 % synů postižených, 50 % dcer jsou heterozygoti (přenašečky)
– je-li postižena touto chorobou žena, je pravděpodobnější častější výskyt příbuzenských sňatků v rodině

Hemofilie
– vrozená porucha srážení krve
– projevuje se poruchou schopnosti zástavy většího krvácení, tvorbou rozsáhlých hematomů, krvácením do kloubů a jiných orgánů s možností jejich následného poškození
– důsledek chybění faktoru srážení krve (funkčního koagulačního faktoru VIII nebo IX)
– 1 : 10000

Muskulární dystrofie
– dědičné postižení svalů
– pomalá, progresivní degenerace svalových vláken
– nejnebezpečnější forma = Duchenneova muskulární dystrofie Daltonismus („barvoslepost“)
– chybí/ omezena schopnost rozlišit červenou a zelenou barvu

Gonozomálně dominantní dědičnost
– vzácný typ dědičnosti, znak se vyskytuje ve všech generacích
– je-li nositelem znaku otec, synové znak nenesou, dcery však ano
– je-li nositelkou znaku matka, pak ponese znak 50 % potomstva (v poměru 1 : 1)
– znak je dvakrát častější u žen než u mužů

Lidský genom
- souhrn veškeré genetické informace zapsané v DNA uvnitř lidských buněk
- lidská DNA se vyskytuje uvnitř buněčného jádra a dále i v mitochondriích (tzv. mitochondriální DNA). V jádře je však genetické informace nejvíce.
- v tělních buňkách se vyskytuje diploidní jaderný genom, což v praxi znamená, že každý gen je přítomen v buňce dvakrát (výjimkou jsou geny na pohlavních chromozomech u muže).

- Lidská jaderná DNA se skládá v haploidním stavu z asi 3,1–3,2 miliardy párů bází (tedy 3,2 Gbp). Kdyby se seřadila jednotlivá vlákna za sebe, byla by vzniklá řada dlouhá asi jeden metr.

Geny

• Lidská jaderná DNA obsahuje 20–25 tisíc genů.

• Počet nefunkčních genů (pseudogenů) představuje však dalších asi 20 000.

• V lidském genomu jsou navíc roztroušeny poněkud záhadné geny kódující různé druhy malých RNA – např. bylo odhaleno 800 genů pro microRNA.

• Poměrně nízký počet genů je na druhou stranu efektivně využíván díky tzv. alternativnímu sestřihu → (proces, v němž se z jednoho genu může vytvářet několik různých mRNA produktů) – alternativní sestřih se týká asi 35%∼60% genů.

• Je dále zajímavé, že nejmenší lidský gen má pouze 500 nukleotidů a kóduje jistý histon, největší gen má 2,5 milionu nukleotidů a kóduje bílkovinu dystrofin (nicméně 99% tohoto obřího genu tvoří introny).

• Lidský genom také ze značné části obsahuje endogenní retroviry.

Chromozomy

• Jaderný genom je rozeset po 23 párech chromozomů, z toho jeden pár je představován pohlavními chromozomy X a Y.

• Samotné geny kódující bílkoviny však tvoří pouhých 1,5% genomu, zbytek představují buď geny kódující různé druhy RNA, nebo různé regulační sekvence, introny a tzv. junk DNA („odpadní“ DNA) bez známé funkce.

• DNA pocházející z virů např. představuje kolem 9% lidské DNA, virům podobné retrotranspozony činí až 34% z celkové sekvence.

• Lidský karyotyp (tedy chromozomální výbava) se dá rozdělit do sedmi skupin podle tvaru a velikosti chromozomů. Speciální pozornost je věnována poloze centromery, na tomto základě se rozlišují u člověka metacentrické, submetacentrické a akrocentrické chromozomy (telocentrické se u člověka nevyskytují):

  • A: chromozomy 1, 2, 3 – velké, metacentrické či nanejvýš mírně submetacentrické chromozomy;

  • B: chromozomy 4,5 – velké submetacentrické chromozomy ;

  • C: chromozomy 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X – středně velké submetacentrické chromozomy;

  • D: chromozomy 13, 14, 15 – středně velké akrocentrické chromozomy, 13 a 14 na jednom konci chromatidy mají satelity;

  • E: chromozomy 16, 17, 18 – krátké metacentrické či submetacentrické chromozomy;

  • F: chromozomy 19, 20 – krátké metacentrické chromozomy;

  • G: chromozomy 21, 22, Y – krátké akrocentrické chromozomy obsahující satelity (Y je však neobsahuje).