28-Lidská-dědičnost

28, Lidská dědičnost

METODY VÝZKUMU

• molekulárně genetický výzkum

• cytogenetický výzkum

• výzkum dvojčat (gemelologický)

• výzkum rodokmenů (genealogický)

• výzkum populací

MOLEKULÁRNĚ GENETICKÝ VÝZKUM

• studium jaderné DNA – získávána většinou z periferních lymfocytů

• zjišťování odchylek od standardu – genové mutace

• genové sondy: řetězce DNA mutovaného genu (pokud DNA s genovou sondou hybridizuje, je mutace přítomna i ve vyšetřované DNA – tak lze odhalovat i přenašeče dědičných chorob)

• metoda se nazývá mutační analýza nebo přímá DNA diagnostika

CYTOGENETICKÝ VÝZKUM

• studium chromozomů – každý má typické proužkování

• zjišťování strukturních a genomových aberací

• odebrání plodové vody (amniocentéza) – 14.–16. týden těhotenství

• časnější mezi 8.–10. týdnem – z plodové části placenty

• až 6 % novorozenců má vrozené vývojové vady, čtvrtina z nich podmíněna výhradně geneticky, přes polovinu multifaktoriální základ (kritické období – první 3 měsíce těhotenství)

VÝZKUM DVOJČAT

• dvojvaječná, jednovaječná dvojčata

• poměr 80 : 1, dvojvaječná jsou až 4× častější

• jednovaječná – frekvence stálá (cca 0,3 %)

• dvojvaječná – frekvence se zvyšuje s věkem matky

• významný koeficient dědivosti

• vliv prostředí

VÝZKUM RODOKMENŮ

• nejběžnější metoda výzkumu

• zkoumání rodového výskytu znaků na základě rodokmenů sestavených z ustálených symbolů

• výskyt dědičných chorob (autozomálně/gonozomálně dominantní/recesivní) – viz v příloze na konci stránky

VÝZKUM POPULACÍ

• populace člověka se pokládají za panmiktické (i když ne vždy jsou, ale toto zjednodušení je relativně funkční)

• běžné je nenáhodné párování – tendence dávat přednost partnerovi s fyzickými, psychickými, sociálními znaky podobnými svým vlastním

• nejvyšší míra porušení panmixie – příbuzenské sňatky (příbuzenské křížení = inbreeding) v některých zemích velmi časté (Arábie, Indie – až 30 %) → vede ke zvýšení frekvence homozygotů v potomstvu → zvýšení nepříznivého působení recesivní alely

POZNÁMKY

• lidské znaky dědičné podle stejných zákonitostí jako znaky všech ostatních organismů

• většina znaků je polygenních, přibližně 900 znaků je monogenních

• polygenně dědičné choroby: vrozené vady srdce, rozštěpy neurální trubice, esenciální hypertenze, ateroskleróza, neuróza, diabetes mellitus, autoimunitní choroby, alergie (senná rýma, ekzémy, průduškové astma…) a další – rodinný ochranný režim

• recesivní znak – záleží na „genové dávce“ (= tzv. neúplná recesivita – rodiče mohou být zdrávi, při vyšší genové dávce se choroba projeví)

DĚDIČNÉ CHOROBY

Autozomálně dominantní dědičnost
– projev choroby u (Aa) i (AA), (aa) je zdráv
– znak je přenášen po více generací, aniž by některou vynechal
– zdraví příslušníci mají již jen zdravé děti
– obě pohlaví jsou postižena stejně často
– rodina s jedním postiženým rodičem = riziko 50 %, rodina se 2 postiženými rodiči = riziko 75 %