28-Lidská-dědičnost
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
28, Lidská dědičnost
METODY VÝZKUMU
-
molekulárně genetický výzkum
-
cytogenetický výzkum
-
výzkum dvojčat (gemelologický)
-
výzkum rodokmenů (genealogický)
-
výzkum populací
MOLEKULÁRNĚ GENETICKÝ VÝZKUM
-
studium jaderné DNA – získávána většinou z periferních lymfocytů
-
zjišťování odchylek od standardu – genové mutace
-
genové sondy: řetězce DNA mutovaného genu (pokud DNA s genovou sondou hybridizuje, je mutace přítomna i ve vyšetřované DNA – tak lze odhalovat i přenašeče dědičných chorob)
-
metoda se nazývá mutační analýza nebo přímá DNA diagnostika
CYTOGENETICKÝ VÝZKUM
-
studium chromozomů – každý má typické proužkování
-
zjišťování strukturních a genomových aberací
-
odebrání plodové vody (amniocentéza) – 14.–16. týden těhotenství
-
časnější mezi 8.–10. týdnem – z plodové části placenty
-
až 6 % novorozenců má vrozené vývojové vady, čtvrtina z nich podmíněna výhradně geneticky, přes polovinu multifaktoriální základ (kritické období – první 3 měsíce těhotenství)
VÝZKUM DVOJČAT
-
dvojvaječná, jednovaječná dvojčata
-
poměr 80 : 1, dvojvaječná jsou až 4× častější
-
jednovaječná – frekvence stálá (cca 0,3 %)
-
dvojvaječná – frekvence se zvyšuje s věkem matky
-
významný koeficient dědivosti
-
vliv prostředí
VÝZKUM RODOKMENŮ
-
nejběžnější metoda výzkumu
-
zkoumání rodového výskytu znaků na základě rodokmenů sestavených z ustálených symbolů
-
výskyt dědičných chorob (autozomálně/gonozomálně dominantní/recesivní) – viz v příloze na konci stránky
VÝZKUM POPULACÍ
-
populace člověka se pokládají za panmiktické (i když ne vždy jsou, ale toto zjednodušení je relativně funkční)
-
běžné je nenáhodné párování – tendence dávat přednost partnerovi s fyzickými, psychickými, sociálními znaky podobnými svým vlastním
-
nejvyšší míra porušení panmixie – příbuzenské sňatky (příbuzenské křížení = inbreeding) v některých zemích velmi časté (Arábie, Indie – až 30 %) → vede ke zvýšení frekvence homozygotů v potomstvu → zvýšení nepříznivého působení recesivní alely
POZNÁMKY
-
lidské znaky dědičné podle stejných zákonitostí jako znaky všech ostatních organismů
-
většina znaků je polygenních, přibližně 900 znaků je monogenních
-
polygenně dědičné choroby: vrozené vady srdce, rozštěpy neurální trubice, esenciální hypertenze, ateroskleróza, neuróza, diabetes mellitus, autoimunitní choroby, alergie (senná rýma, ekzémy, průduškové astma…) a další – rodinný ochranný režim
-
recesivní znak – záleží na „genové dávce“ (= tzv. neúplná recesivita – rodiče mohou být zdrávi, při vyšší genové dávce se choroba projeví)
DĚDIČNÉ CHOROBY
Autozomálně dominantní dědičnost
– projev choroby u (Aa) i (AA), (aa) je zdráv
– znak je přenášen po více generací, aniž by některou vynechal
– zdraví příslušníci mají již jen zdravé děti
– obě pohlaví jsou postižena stejně často
– rodina s jedním postiženým rodičem = riziko 50 %, rodina se 2 postiženými rodiči = riziko 75 %