28-Lidská-dědičnost
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
− Lidská mitochondriální DNA (mDNA) má velikost 16 569 párů bází, celkem obsahuje 37 genů, z toho 24 představují geny pro různou nekódující RNA (2 geny pro 16S a 23S rRNA a 22 genů pro tRNA). Zbývajících 13 genů kóduje vlastní mitochondriální polypeptidy podílející se na enzymatické výbavě mitochondrií.
− Role mitochondriální DNA je pouze doplňková, ačkoliv i poškození některých mitochondriálních genů může způsobit vážná mitochondriální onemocnění.
Evoluce
Lidé (Homo) se od evoluční linie šimpanzů (Pan), svých nejbližších příbuzných, oddělili před 5 až 7 miliony lety.
Hlavní snadno viditelnou změnou je splynutí dvou chromozomů, čímž se počet chromozomů redukoval z 48 na 46, resp. v haploidním genomu z 24 na 23.
Touto fúzí vznikl lidský chromozom 2. Z genetického hlediska se však liší genom šimpanze a člověka jen velmi málo: udává se, že je genetická informace z 95–99% zcela identická.
Za některé rozdíly mezi genomem člověka a šimpanze jsou zodpovědné převážně genové duplikace a v menší míře i substituce v rámci jednoho nukleotidu (SNP). Proteiny kódované těmito geny se obvykle liší nanejvýš 1–2 aminokyselinami.
Přesto existují i výjimky – některé studie zveřejňují seznamy genů, které se na cestě mezi šimpanzem a člověkem zásadně změnily.
Mezi ně patří například lidský gen FOXP2, který, pokud je u člověka zmutován, způsobuje vážné vady řeči. To by mohlo znamenat, že se tento gen účastnil vývoje mezilidské komunikace. Do podobných souvislostí se dává i delece v genu MYH16, která způsobuje, že je u člověka jím kódovaný protein nefunkční, zatímco u ostatních primátů se tento protein možná podílí na vývoji kousacích svalů. Další pozměněné geny podle různých studií způsobují, že je člověk náchylnější či odolnější k různým nemocem.
V posledních několika letech byla zveřejněna i část genomu neandertálce (Homo sapiens neanderthalensis), a proto je možno činit srovnání moderního člověka s jeho poměrně blízkým příbuzným. Genom neandertálce je totiž podobný genomu moderního člověka z 99,5%. K oddělení linie vedoucí k modernímu člověku od linie neandertálské došlo pravděpodobně před asi 500 000 lety. Výše zmíněný gen FOXP2 je u neandertálců stejný, jako u moderního člověka. Zdá se také, že byli podobně jako cca polovina současných lidí v dospělosti neschopní trávit laktózu.
I současné lidstvo však není geneticky uniformní, naopak se dají vysledovat různé linie, označované v populační genetice jako haploskupiny.
Obvykle se z tohoto hlediska zkoumá chromozom Y, případně mitochondriální DNA. Byly vystopovány jednotlivé varianty těchto částí genomu.
Co se týká odlišnosti člověka od méně příbuzných druhů živočichů, i tam se dá najít značná podobnost. V lidském genomu bylo nalezeno několik stovek míst o délce více než 200 bp, které se na 100% shodují s genomem potkana a myši – tyto sekvence jsou zřejmě místa pro navázání speciálních transkripčních faktorů.