28-Lidská-dědičnost

Neurofibromatosa
– Recklinghausenův syndrom
– relativně běžné (1 : 2500–3300 narozených) onemocnění, asi u 50 % postižených jde přitom o novou mutaci
– mutace podmiňuje vznik neurofibromů (nezhoubných nádorů), ovšem u pacientů je vyšší riziko vzniku zhoubného nádoru

Huntingtnova choroba
– projevuje se ve středním věku
– dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku
– obvykle se projevuje záškuby a kroutivými pohyby, abnormálním způsobem chůze a poruchou řeči
– úbytek rozumových schopností, poruchy nálady a chování.
– nemoc se dědí dominantně, propukne, i pokud je druhá varianta genu v pořádku
– může být těžko diagnostikovatelná!
– účinná léčba neexistuje, avšak byl vypracován předpovědní test,
pomocí něhož lze určit, kdo zdědil patologický gen

Marfanův syndrom
– arachnodaktylie (dlouhé a tenké prsty), nadměrný vzrůst, dlouhý a úzký obličej s dominujícím nosem
– dlouhé a tenké končetiny
– délka života bývá zkrácena, někdy se vyskytují náhlá úmrtí

Polydaktylie
– syndaktylie, polydaktylie
– srůst, respektive znásobení několika prstových článků
– je-li to možné, řeší se chirurgicky
– onemocnění je jedno z nejčastějších

Brachydaktylie
– projevuje se krátkými, zavalitými prsty
– malý vzrůst + krátké ruce a nohy

Autozomálně recesívní dědičnost
– nemocný ženského i mužského pohlaví je (aa), zdraví jedinci jsou (Aa) nebo (AA)
– zpravidla postiženi sourozenci
– rodiče jsou většinou zdraví (Aa)
– obě pohlaví jsou postižena stejně často
– zdraví rodiče = riziko 25 %, 1 z rodičů nemocen = riziko 50 %, oba rodiče nemocní = riziko 100 %

Fenylketonurie
– Föllingova nemoc, fenylketonurická oligofrenie
– vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu (nelze nasyntetizovat příslušný enzym), který nemůže být přeměněn na tyrosin, a tudíž se odbourává na jiné produkty (kyselina fenylmléčná, fenylpyrohroznová a fenyloctová)
– poškozování CNS a následné mentální zaostalosti
– neléčené onemocnění může CNS způsobit těžké defekty
– výskyt je asi 1 : 10000 narozených

Albinismus
– skupina genetických onemocnění způsobujících nedostatečné množství pigmentu
– může postihnout jenom oči (okulární = oční albinismus) nebo může postihnout oči, vlasy i pokožku (okulokutánnní albinismus)
– většina typů albinismu je dědičná recesivně

Galaktosémie
– chybí enzym pro trávení galaktosy, která se hromadí v organismu a alternativní cestou se metabolizuje na galaktitol
– ten působí toxicky na játra, mozek (vznik mentální retardace), ledviny a oční čočky a může vést k jejich poškození
– výskyt asi 1 : 60000

Cystická fibróza
– porušen gen CFTR
– narušen transport iontů Cl– a Na+
– hromadění hlenu v trávicím a dýchacím traktu
– 1 : 2000

Srpkovitá anemie
– těžká, dědičná forma hemolytické anemie
– erytrocyty pacientů se za určitých podmínek zkroutí do srpkovité podoby
– dochází k ucpávání kapilár a zvětšení sleziny, která má sníženou funkci
– heterozygoti jsou zdraví, pouze za výjimečných okolností se u nich mohou objevit nějaké potíže
– heterozygoti jsou mnohem odolnější proti malárii, než zdraví jedinci; v oblasti výskytu malárie tvoří heterozygoti až polovinu populace