28-Lidská-dědičnost
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
Gonozomálně recesívní dědičnost
– postiženi jsou častěji muži
– u žen se znak vyskytuje pouze v homozygotně recesivní formaci
– všechny děti mužů-nositelů znaku znak nenesou, synové jsou zdraví, dcery přenašečky
– žena-přenašečka má 50 % synů postižených, 50 % dcer jsou heterozygoti (přenašečky)
– je-li postižena touto chorobou žena, je pravděpodobnější častější výskyt příbuzenských sňatků v rodině
Hemofilie
– vrozená porucha srážení krve
– projevuje se poruchou schopnosti zástavy většího krvácení, tvorbou rozsáhlých hematomů, krvácením do kloubů a jiných orgánů s možností jejich následného poškození
– důsledek chybění faktoru srážení krve (funkčního koagulačního faktoru VIII nebo IX)
– 1 : 10000
Muskulární dystrofie
– dědičné postižení svalů
– pomalá, progresivní degenerace svalových vláken
– nejnebezpečnější forma = Duchenneova muskulární dystrofie Daltonismus („barvoslepost“)
– chybí/ omezena schopnost rozlišit červenou a zelenou barvu
Gonozomálně dominantní dědičnost
– vzácný typ dědičnosti, znak se vyskytuje ve všech generacích
– je-li nositelem znaku otec, synové znak nenesou, dcery však ano
– je-li nositelkou znaku matka, pak ponese znak 50 % potomstva (v poměru 1 : 1)
– znak je dvakrát častější u žen než u mužů
Lidský genom
- souhrn veškeré genetické informace zapsané v DNA uvnitř lidských buněk
- lidská DNA se vyskytuje uvnitř buněčného jádra a dále i v mitochondriích (tzv. mitochondriální DNA). V jádře je však genetické informace nejvíce.
- v tělních buňkách se vyskytuje diploidní jaderný genom, což v praxi znamená, že každý gen je přítomen v buňce dvakrát (výjimkou jsou geny na pohlavních chromozomech u muže).
- Lidská jaderná DNA se skládá v haploidním stavu z asi 3,1–3,2 miliardy párů bází (tedy 3,2 Gbp). Kdyby se seřadila jednotlivá vlákna za sebe, byla by vzniklá řada dlouhá asi jeden metr.
Geny
Lidská jaderná DNA obsahuje 20–25 tisíc genů.
Počet nefunkčních genů (pseudogenů) představuje však dalších asi 20 000.
V lidském genomu jsou navíc roztroušeny poněkud záhadné geny kódující různé druhy malých RNA – např. bylo odhaleno 800 genů pro microRNA.
Poměrně nízký počet genů je na druhou stranu efektivně využíván díky tzv. alternativnímu sestřihu → (proces, v němž se z jednoho genu může vytvářet několik různých mRNA produktů) – alternativní sestřih se týká asi 35%∼60% genů.
Je dále zajímavé, že nejmenší lidský gen má pouze 500 nukleotidů a kóduje jistý histon, největší gen má 2,5 milionu nukleotidů a kóduje bílkovinu dystrofin (nicméně 99% tohoto obřího genu tvoří introny).
Lidský genom také ze značné části obsahuje endogenní retroviry.
Chromozomy
Jaderný genom je rozeset po 23 párech chromozomů, z toho jeden pár je představován pohlavními chromozomy X a Y.
Samotné geny kódující bílkoviny však tvoří pouhých 1,5% genomu, zbytek představují buď geny kódující různé druhy RNA, nebo různé regulační sekvence, introny a tzv. junk DNA („odpadní“ DNA) bez známé funkce.
DNA pocházející z virů např. představuje kolem 9% lidské DNA, virům podobné retrotranspozony činí až 34% z celkové sekvence.
Lidský karyotyp (tedy chromozomální výbava) se dá rozdělit do sedmi skupin podle tvaru a velikosti chromozomů. Speciální pozornost je věnována poloze centromery, na tomto základě se rozlišují u člověka metacentrické, submetacentrické a akrocentrické chromozomy (telocentrické se u člověka nevyskytují):
A: chromozomy 1, 2, 3 – velké, metacentrické či nanejvýš mírně submetacentrické chromozomy;
B: chromozomy 4,5 – velké submetacentrické chromozomy ;
C: chromozomy 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X – středně velké submetacentrické chromozomy;
D: chromozomy 13, 14, 15 – středně velké akrocentrické chromozomy, 13 a 14 na jednom konci chromatidy mají satelity;
E: chromozomy 16, 17, 18 – krátké metacentrické či submetacentrické chromozomy;
F: chromozomy 19, 20 – krátké metacentrické chromozomy;
G: chromozomy 21, 22, Y – krátké akrocentrické chromozomy obsahující satelity (Y je však neobsahuje).