Jak Začít?

Máš v počítači zápisky z přednášek
nebo jiné materiály ze školy?

Nahraj je na studentino.cz a získej
4 Kč za každý materiál
a 50 Kč za registraci!




28-Lidská-dědičnost

DOCX
Stáhnout kompletní materiál zdarma (29,36 kB)

Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.

28, Lidská dědičnost METODY VÝZKUMU molekulárně genetický výzkumcytogenetický výzkumvýzkum dvojčat (gemelologický)výzkum rodokmenů (genealogický)výzkum populací MOLEKULÁRNĚ GENETICKÝ VÝZKUM studium jaderné DNA – získávána většinou z periferních lymfocytůzjišťování odchylek od standardu – genové mutacegenové sondy: řetězce DNA mutovaného genu (pokud DNA s genovou sondou hybridizuje, je mutace přítomna i ve vyšetřované DNA – tak lze odhalovat i přenašeče dědičných chorob)metoda se nazývá mutační analýza nebo přímá DNA diagnostika CYTOGENETICKÝ VÝZKUM studium chromozomů – každý má typické proužkovánízjišťování strukturních a genomových aberacíodebrání plodové vody (amniocentéza) – 14.–16. týden těhotenstvíčasnější mezi 8.–10. týdnem – z plodové části placentyaž 6 % novorozenců má vrozené vývojové vady, čtvrtina z nich podmíněna výhradně geneticky, přes polovinu multifaktoriální základ (kritické období – první 3 měsíce těhotenství) VÝZKUM DVOJČAT dvojvaječná, jednovaječná dvojčatapoměr 80 : 1, dvojvaječná jsou až 4× častějšíjednovaječná – frekvence stálá (cca 0,3 %)dvojvaječná – frekvence se zvyšuje s věkem matkyvýznamný koeficient dědivosti vliv prostředí VÝZKUM RODOKMENŮ nejběžnější metoda výzkumuzkoumání rodového výskytu znaků na základě rodokmenů sestavených z ustálených symbolůvýskyt dědičných chorob (autozomálně/gonozomálně dominantní/recesivní) – viz v příloze na konci stránky VÝZKUM POPULACÍ populace člověka se pokládají za panmiktické (i když ne vždy jsou, ale toto zjednodušení je relativně funkční)běžné je nenáhodné párování – tendence dávat přednost partnerovi s fyzickými, psychickými, sociálními znaky podobnými svým vlastnímnejvyšší míra porušení panmixie – příbuzenské sňatky (příbuzenské křížení = inbreeding) v některých zemích velmi časté (Arábie, Indie – až 30 %) → vede ke zvýšení frekvence homozygotů v potomstvu → zvýšení nepříznivého působení recesivní alely POZNÁMKY lidské znaky dědičné podle stejných zákonitostí jako znaky všech ostatních organismůvětšina znaků je polygenních, přibližně 900 znaků je monogenníchpolygenně dědičné choroby: vrozené vady srdce, rozštěpy neurální trubice, esenciální hypertenze, ateroskleróza, neuróza, diabetes mellitus, autoimunitní choroby, alergie (senná rýma, ekzémy, průduškové astma…) a další – rodinný ochranný režimrecesivní znak – záleží na „genové dávce“ (= tzv. neúplná recesivita – rodiče mohou být zdrávi, při vyšší genové dávce se choroba projeví) DĚDIČNÉ CHOROBY Autozomálně dominantní dědičnost– rodina s jedním postiženým rodičem = riziko 50 %, rodina se 2 postiženými rodiči = riziko 75 % Neurofibromatosa– mutace podmiňuje vznik neurofibromů (nezhoubných nádorů), ovšem u pacientů je vyšší riziko vzniku zhoubného nádoru Huntingtnova chorobapomocí něhož lze určit, kdo zdědil patologický gen Marfanův syndrom– délka života bývá zkrácena, někdy se vyskytují náhlá úmrtí Polydaktylie– onemocnění je jedno z nejčastějších Brachydaktylie– malý vzrůst + krátké ruce a nohy Autozomálně recesívní dědičnost– zdraví rodiče = riziko 25 %, 1 z rodičů nemocen = riziko 50 %, oba rodiče nemocní = riziko 100 % Fenylketonurie– výskyt je asi 1 : 10000 narozených Albinismus– většina typů albinismu je dědičná recesivně Galaktosémie– výskyt asi 1 : 60000 Cystická fibróza– 1 : 2000 Srpkovitá anemie– heterozygoti jsou mnohem odolnější proti malárii, než zdraví jedinci; v oblasti výskytu malárie tvoří heterozygoti až polovinu populace Gonozomálně recesívní dědičnost– je-li postižena touto chorobou žena, je pravděpodobnější častější výskyt příbuzenských sňatků v rodině Hemofilie– 1 : 10000 Muskulární dystrofie– chybí/ omezena schopnost rozlišit červenou a zelenou barvu Gonozomálně dominantní dědičnost– znak je dvakrát častější u žen než u mužů Lidský genom- souhrn veškeré genetické informace zapsané v DNA uvnitř lidských buněk- lidská DNA se vyskytuje uvnitř buněčného jádra a dále i vmitochondriích (tzv. mitochondriální DNA- v tělních buňkách se vyskytuje diploidní jaderný genom, což v praxi znamená, žekaždý gen je přítomen v buňce dvakrát (výjimkou jsou geny na pohlavních chromozomech u muže). - Lidská jaderná DNA se skládá v haploidním stavu z asi 3,1–3,2 miliardy párů bázíGeny Lidská jaderná DNA obsahuje 20–25 tisíc genů. Počet nefunkčních genů (pseudogenů) představuje však dalších asi 20 000.V lidském genomu jsou navíc roztroušeny poněkud záhadné geny kódující různé druhy malých RNA – např. bylo odhaleno 800 genů pro microRNA. Poměrně nízký počet genů je na druhou stranu efektivně využíván díky tzv. alternativnímu sestřihu(proces, v němž se z jednoho genu může vytvářet několik různých mRNA produktů) – alternativní sestřih se týká asi 35%∼60% genů.Je dále zajímavé, že nejmenší lidský gen má pouze 500 nukleotidů a kóduje jistý histon, největší gen má 2,5 milionu nukleotidů a kóduje bílkovinu dystrofin (nicméně 99% tohoto obřího genu tvoří introny). Lidský genom také ze značné části obsahuje endogenní retroviry. Chromozomy Jaderný genom je rozeset po 23 párech chromozomů, z toho jeden pár je představován pohlavními chromozomy X a Y.Samotné geny kódující bílkoviny však tvoří pouhých 1,5% genomu, zbytek představují buď geny kódující různé druhy RNA, neborůzné regulační sekvence, introny a tzv. junk DNA („odpadní“ DNA) bez známé funkce. DNA pocházející z virů např. představuje kolem 9% lidské DNA, virům podobné retrotranspozony činí až 34% z celkové sekvence.Lidský karyotyp (tedy chromozomální výbava) se dá rozdělit do sedmi skupin podle tvaru a velikosti chromozomů. Speciální pozornost je věnována poloze centromery, na tomto základě se rozlišují u člověkametacentrické,submetacentrické aakrocentrické chromozomy (telocentrické A: chromozomy 1, 2, 3 – velké, metacentrické či nanejvýš mírně submetacentrické chromozomy; B: chromozomy 4,5 – velké submetacentrické chromozomy ; C: chromozomy 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X – středně velké submetacentrické chromozomy; D: chromozomy 13, 14, 15 – středně velké akrocentrické chromozomy, 13 a 14 na jednom konci chromatidy mají satelit

Témata, do kterých materiál patří