Jak Začít?

Máš v počítači zápisky z přednášek
nebo jiné materiály ze školy?

Nahraj je na studentino.cz a získej
4 Kč za každý materiál
a 50 Kč za registraci!




Člověk a dědičnost

DOCX
Stáhnout kompletní materiál zdarma (44,75 kB)

Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.

25. Člověk a dědičnost: Mutace: Náhodná změna genotypuPodstata: přerušení a opětovné spojení DNA na náhodném místě – vzniká nová strukturaDějí se neustále – tělo je většinou umí opravit, nebo buňku zabijePozitivní mutace – přizpůsobení prostředí (např. motýli ve městech zhnědli)Negativní – poškození DNA vedoucí k nemociLetální – neslučitelné se životemSpontánní mutace = neznáme příčinuIndukované mutace = způsobeny tzv mutageny – látkami způsobující mutace – ozáření (radiomutace), drogy, yperit,… (chemomutace), viry (biomutace) Genové mutace: Molekulární nebo bodové – v rámci jednoho genuZměna počtu nebo pořadí nukleotidůPosunové – v řetězci chybí (delece) nebo přebývá (adice, inserce) určitá část – posun – změna čtení trojice – vznik jiné nebo žádné aminokyselinyZáměnové – výměna (substituce) nebo zdvojení (amplifikace) nukleotidůReparace – proces opravy mutaceZpětná mutace – gen se samovolně vrátí do správného stavu Monogenní onemocnění: Bodové mutace, týkají se jednoho genu Autozomálně recesivní: Projeví se pouze u recesivního homozygotaPlatí zde Mendelovy zákony Fenylketonurie: Porucha metabolismu fenylalaninu (netvoří se enzym pro jeho štěpení)Meziprodukt metabolismu se hromadí v těle, tlak na mozkové buňky – dochází k jejich odumíráníVede k demenciTestování už v porodnici – nemocný musí držet přísnou dietu, dožívá se cca 50 let Albinismus: Netvoří se enzym pro přeměnu tyrosinu na melaninAbsence pigmentace – světlé vlasy, červené oči, průsvitná pleťDalší problémy – např poruchy zraku a srdeční onemocnění Cystická fibróza: Porucha transportu aktivních iontů (Na, K) – vylučování ve slinách, potu („slané děti“)Zahleňování střev a plic – špatně se vstřebávají živiny a okysličuje krevLéky, diety, nemocný nesmí pít alkohol, kouřit Autozomálně dominantní: Nemoc se projeví i u heterozygotůPravděpodobnost nemocného potomka (pokud je jeden z rodičů postižen) je 50/50 Chondrodystrofie/Achondroplazie: Porucha vývoje kostní tkáně – předčasná osifikace růstových chrupavekBrzké zastavení růstu, disproporce těla Polydaktilie: Nadměrný počet prstů Brachydaktilie: Zkrácené články prstů Huntingtonova choroba: Projev až kolem 30. – 40. rokuŠpatná koordinace svalů, záškuby, třesDemence, smrt (způsobená stahy DS) Civilizační choroby: Jsou polygenní, postihují více genů a je nutný impulz k jejich nastartováníPostihují přes 50% populaceTzv dispoziční (familiární) nemoci: rakovina, cukrovka, špatný tlak, alergie, astma, křečové žíly, infarkt, záněty ledvin, trombofilie – „Leidenská mutace“ (srážlivost krve, tvoření trombóz – testování kvůli antikoncepci)Ovlivnitelné prostředím (životní styl, strava) Chromozomové aberace: Změny v počtu a struktuře autozomů Numerické: Downův syndrom: Mongoloidní vzhledPříčina: trizomie 21. páru chromozomů nebo translokace jednoho chromozomu ze třetího páru na čtrnáctý párSrdeční problémy, retardaceČasto mají umělecké sklony – hudba, abstraktní malba Polyploidie: Častá příčina spontánních potratůPolypoidní vajíčka – jsou neoplozená nebo mají špatný počet sad (např 3n, 4n) – nezahnízdí se Strukturní: Změna struktury autozomůDelece – část chromozomu chybíTranslokace – vzájemná výměna částí mezi dvěma chromozomyInverze – přemístění části v rámci jednoho chromozomu Genetika populací: Populace = soubor jedinců stejného druhu, kteří se vyskytují v daném čase na určitém územíGenofond populace = soubor všech alel společných pro členy populace (např alely pro černou rasu – hnědé oči, tmavé vlasy, široký nos) Autogamická populace: Hermafrodité a samosprašné rostlinyUbývá heterozygotů, tvoří se téměř čisté linieInbreeding (inbrední deprese) = příbuzenská plemenitba – dochází k degeneracímIncest = křížení nejbližších příbuzných Alogamická populace: Gonochoristé a cizosprašné rostliny (+ hermafrodité vyměňující si spermie)Četnost heterozygotů se zastaví na 50% a už neklesáNáhodné křížení (v realitě ale omezené) – ideál = panmiktická populace Hardyho-Weinbergovy rovnice: Platí 2. Mendelův zákon – v populaci se udržuje stálý poměr homozygotů a heterozygotů 1:2:1Tzv genetická rovnováhaRovnice udává pravděpodobnost výskytu homozygotů a heterozygotů v populaciVýpočet:p2 + 2pq + q2 = 1 (AA + Aa + aa = 1)Změny poměru: zásahy lékařů, mutace, selekce, migraceDrift = náhodný posun genetické informace Mimojaderná dědičnost: DNA v plastidech a mitochondriích (semiautonomní organely)Matroklinita = dědičnost po matce Mitochondriální DNA: Mitochondrie ze spermie jsou po průchodu do vajíčka zničeny – dědíme je jen po matceZnak jde z postižené matky na všechny potomkyAtrofie optického nervu – postupné slepnutí mezi 12–30 letyPohybové choroby – Parkinson, Alzheimer, Epilepsie (?)Pylová sterilita u rostlin Plastidová DNA: Panašovanost rostlin (bílo-zelené listy) – chyba v tvorbě chlorofylu, přenos z matky Genetický kód: Triplety určující zařazení aminokyseliny do řetězceJe univerzální (stejný) pro všechny organismyDegenerace GK = více kodonů (tripletů) může kódovat stejnou AK Genové inženýrství: Přenos genů mezi různými organismy (transgenoze)Vertikální přenos = z rodičů na potomkyHorizontální přenos = mezi různými jedinciVýsledek: rekombinovaná DNA, geneticky modifikovaný organismusPříklad: lidský gen pro tvorbu inzulinu se vpraví do bakterie → bakterie vyrábí inzulinTransdukce = přenos pomocí bakteriofágaTransformace = přenos uměle pomocí elektrického pulzuKonjugace = spojení dvou buněk a přechod genu (plazmidu)Postup:Enzym (restrikční endonukleáza) rozstřihne DNA, izoluje se přenášený genStejně se rozstřihne i DNA plazmidu, kam chceme gen napojitDíky komplementárním (lepivým) koncům dojde k napojení (nutný enzym ligáza)Vzniká GMOVýznam:Tvorba enzymů (např inzulin), hormonů (růstový), vitamínů, antibiotikČištění vody v čističkách a při ropných katastrofáchV zemědělství – plodiny získávají nové vlastnosti Šlechtitelství rostlin: Cíl: zvýšení výnosů, zisk nových odrůd, vyšší odolnost rostlinOdrůda = přirozená skupina jedinců se společnými znakyKultivar = odrůda vytvořená člověkemSelekce – vybírají se určití

Témata, do kterých materiál patří