Jak Začít?

Máš v počítači zápisky z přednášek
nebo jiné materiály ze školy?

Nahraj je na studentino.cz a získej
4 Kč za každý materiál
a 50 Kč za registraci!




Člověk a dědičnost

DOCX
Stáhnout kompletní materiál zdarma (44.75 kB)

Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.

25. Člověk a dědičnost:

Mutace:

  • Náhodná změna genotypu

  • Podstata: přerušení a opětovné spojení DNA na náhodném místě – vzniká nová struktura

  • Dějí se neustále – tělo je většinou umí opravit, nebo buňku zabije

  • Pozitivní mutace – přizpůsobení prostředí (např. motýli ve městech zhnědli)

  • Negativní – poškození DNA vedoucí k nemoci

  • Letální – neslučitelné se životem

  • Spontánní mutace = neznáme příčinu

  • Indukované mutace = způsobeny tzv mutageny – látkami způsobující mutace – ozáření (radiomutace), drogy, yperit,… (chemomutace), viry (biomutace)

Genové mutace:

  • Molekulární nebo bodové – v rámci jednoho genu

  • Změna počtu nebo pořadí nukleotidů

  • Posunové – v řetězci chybí (delece) nebo přebývá (adice, inserce) určitá část – posun – změna čtení trojice – vznik jiné nebo žádné aminokyseliny

  • Záměnové – výměna (substituce) nebo zdvojení (amplifikace) nukleotidů

  • Reparace – proces opravy mutace

  • Zpětná mutace – gen se samovolně vrátí do správného stavu

Monogenní onemocnění:

  • Bodové mutace, týkají se jednoho genu

Autozomálně recesivní:

  • Projeví se pouze u recesivního homozygota

  • Platí zde Mendelovy zákony

Fenylketonurie:
  • Porucha metabolismu fenylalaninu (netvoří se enzym pro jeho štěpení)

  • Meziprodukt metabolismu se hromadí v těle, tlak na mozkové buňky – dochází k jejich odumírání

  • Vede k demenci

  • Testování už v porodnici – nemocný musí držet přísnou dietu, dožívá se cca 50 let

Albinismus:
  • Netvoří se enzym pro přeměnu tyrosinu na melanin

  • Absence pigmentace – světlé vlasy, červené oči, průsvitná pleť

  • Další problémy – např poruchy zraku a srdeční onemocnění

Cystická fibróza:
  • Porucha transportu aktivních iontů (Na, K) – vylučování ve slinách, potu („slané děti“)

  • Zahleňování střev a plic – špatně se vstřebávají živiny a okysličuje krev

  • Léky, diety, nemocný nesmí pít alkohol, kouřit

Autozomálně dominantní:

  • Nemoc se projeví i u heterozygotů

  • Pravděpodobnost nemocného potomka (pokud je jeden z rodičů postižen) je 50/50

Chondrodystrofie/Achondroplazie:
  • Porucha vývoje kostní tkáně – předčasná osifikace růstových chrupavek

  • Brzké zastavení růstu, disproporce těla

Polydaktilie:
  • Nadměrný počet prstů

Brachydaktilie:
  • Zkrácené články prstů

Huntingtonova choroba:
  • Projev až kolem 30. – 40. roku

  • Špatná koordinace svalů, záškuby, třes

  • Demence, smrt (způsobená stahy DS)

Civilizační choroby:

  • Jsou polygenní, postihují více genů a je nutný impulz k jejich nastartování

  • Postihují přes 50% populace

  • Tzv dispoziční (familiární) nemoci: rakovina, cukrovka, špatný tlak, alergie, astma, křečové žíly, infarkt, záněty ledvin, trombofilie – „Leidenská mutace“ (srážlivost krve, tvoření trombóz – testování kvůli antikoncepci)

  • Ovlivnitelné prostředím (životní styl, strava)

Témata, do kterých materiál patří