Člověk a dědičnost
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
25. Člověk a dědičnost:
Mutace:
Náhodná změna genotypu
Podstata: přerušení a opětovné spojení DNA na náhodném místě – vzniká nová struktura
Dějí se neustále – tělo je většinou umí opravit, nebo buňku zabije
Pozitivní mutace – přizpůsobení prostředí (např. motýli ve městech zhnědli)
Negativní – poškození DNA vedoucí k nemoci
Letální – neslučitelné se životem
Spontánní mutace = neznáme příčinu
Indukované mutace = způsobeny tzv mutageny – látkami způsobující mutace – ozáření (radiomutace), drogy, yperit,… (chemomutace), viry (biomutace)
Genové mutace:
Molekulární nebo bodové – v rámci jednoho genu
Změna počtu nebo pořadí nukleotidů
Posunové – v řetězci chybí (delece) nebo přebývá (adice, inserce) určitá část – posun – změna čtení trojice – vznik jiné nebo žádné aminokyseliny
Záměnové – výměna (substituce) nebo zdvojení (amplifikace) nukleotidů
Reparace – proces opravy mutace
Zpětná mutace – gen se samovolně vrátí do správného stavu
Monogenní onemocnění:
Bodové mutace, týkají se jednoho genu
Autozomálně recesivní:
Projeví se pouze u recesivního homozygota
Platí zde Mendelovy zákony
Fenylketonurie:
Porucha metabolismu fenylalaninu (netvoří se enzym pro jeho štěpení)
Meziprodukt metabolismu se hromadí v těle, tlak na mozkové buňky – dochází k jejich odumírání
Vede k demenci
Testování už v porodnici – nemocný musí držet přísnou dietu, dožívá se cca 50 let
Albinismus:
Netvoří se enzym pro přeměnu tyrosinu na melanin
Absence pigmentace – světlé vlasy, červené oči, průsvitná pleť
Další problémy – např poruchy zraku a srdeční onemocnění
Cystická fibróza:
Porucha transportu aktivních iontů (Na, K) – vylučování ve slinách, potu („slané děti“)
Zahleňování střev a plic – špatně se vstřebávají živiny a okysličuje krev
Léky, diety, nemocný nesmí pít alkohol, kouřit
Autozomálně dominantní:
Nemoc se projeví i u heterozygotů
Pravděpodobnost nemocného potomka (pokud je jeden z rodičů postižen) je 50/50
Chondrodystrofie/Achondroplazie:
Porucha vývoje kostní tkáně – předčasná osifikace růstových chrupavek
Brzké zastavení růstu, disproporce těla
Polydaktilie:
Nadměrný počet prstů
Brachydaktilie:
Zkrácené články prstů
Huntingtonova choroba:
Projev až kolem 30. – 40. roku
Špatná koordinace svalů, záškuby, třes
Demence, smrt (způsobená stahy DS)
Civilizační choroby:
Jsou polygenní, postihují více genů a je nutný impulz k jejich nastartování
Postihují přes 50% populace
Tzv dispoziční (familiární) nemoci: rakovina, cukrovka, špatný tlak, alergie, astma, křečové žíly, infarkt, záněty ledvin, trombofilie – „Leidenská mutace“ (srážlivost krve, tvoření trombóz – testování kvůli antikoncepci)
Ovlivnitelné prostředím (životní styl, strava)