Člověk a dědičnost

Chromozomové aberace:

• Změny v počtu a struktuře autozomů

Numerické:

Downův syndrom:

• Mongoloidní vzhled

• Příčina: trizomie 21. páru chromozomů nebo translokace jednoho chromozomu ze třetího páru na čtrnáctý pár

• Srdeční problémy, retardace

• Často mají umělecké sklony – hudba, abstraktní malba

Polyploidie:

• Častá příčina spontánních potratů

• Polypoidní vajíčka – jsou neoplozená nebo mají špatný počet sad (např 3n, 4n) – nezahnízdí se

Strukturní:

• Změna struktury autozomů

• Delece – část chromozomu chybí

• Translokace – vzájemná výměna částí mezi dvěma chromozomy

• Inverze – přemístění části v rámci jednoho chromozomu

Genetika populací:

• Populace = soubor jedinců stejného druhu, kteří se vyskytují v daném čase na určitém území

• Genofond populace = soubor všech alel společných pro členy populace (např alely pro černou rasu – hnědé oči, tmavé vlasy, široký nos)

Autogamická populace:

• Hermafrodité a samosprašné rostliny

• Ubývá heterozygotů, tvoří se téměř čisté linie

• Inbreeding (inbrední deprese) = příbuzenská plemenitba – dochází k degeneracím

• Incest = křížení nejbližších příbuzných

Alogamická populace:

• Gonochoristé a cizosprašné rostliny (+ hermafrodité vyměňující si spermie)

• Četnost heterozygotů se zastaví na 50% a už neklesá

• Náhodné křížení (v realitě ale omezené) – ideál = panmiktická populace

Hardyho-Weinbergovy rovnice:

• Platí 2. Mendelův zákon – v populaci se udržuje stálý poměr homozygotů a heterozygotů 1:2:1

• Tzv genetická rovnováha

• Rovnice udává pravděpodobnost výskytu homozygotů a heterozygotů v populaci

• Výpočet: p2 + 2pq + q2 = 1 (AA + Aa + aa = 1)

• Změny poměru: zásahy lékařů, mutace, selekce, migrace

• Drift = náhodný posun genetické informace

Mimojaderná dědičnost:

• DNA v plastidech a mitochondriích (semiautonomní organely)

• Matroklinita = dědičnost po matce

Mitochondriální DNA:

• Mitochondrie ze spermie jsou po průchodu do vajíčka zničeny – dědíme je jen po matce

• Znak jde z postižené matky na všechny potomky

• Atrofie optického nervu – postupné slepnutí mezi 12–30 lety

• Pohybové choroby – Parkinson, Alzheimer, Epilepsie (?)

• Pylová sterilita u rostlin

Plastidová DNA:

• Panašovanost rostlin (bílo-zelené listy) – chyba v tvorbě chlorofylu, přenos z matky

Genetický kód:

• Triplety určující zařazení aminokyseliny do řetězce

• Je univerzální (stejný) pro všechny organismy

• Degenerace GK = více kodonů (tripletů) může kódovat stejnou AK

Genové inženýrství:

• Přenos genů mezi různými organismy (transgenoze)

• Vertikální přenos = z rodičů na potomky

• Horizontální přenos = mezi různými jedinci

• Výsledek: rekombinovaná DNA, geneticky modifikovaný organismus

• Příklad: lidský gen pro tvorbu inzulinu se vpraví do bakterie → bakterie vyrábí inzulin

• Transdukce = přenos pomocí bakteriofága

• Transformace = přenos uměle pomocí elektrického pulzu

• Konjugace = spojení dvou buněk a přechod genu (plazmidu)

• Postup:

• Enzym (restrikční endonukleáza) rozstřihne DNA, izoluje se přenášený gen

• Stejně se rozstřihne i DNA plazmidu, kam chceme gen napojit

• Díky komplementárním (lepivým) koncům dojde k napojení (nutný enzym ligáza)

• Vzniká GMO

• Význam:

• Tvorba enzymů (např inzulin), hormonů (růstový), vitamínů, antibiotik

• Čištění vody v čističkách a při ropných katastrofách

• V zemědělství – plodiny získávají nové vlastnosti