MUTACE

MUTACE

Jakákoli náhodná a neusměrněná změna genotypu.

Z hlediska vzniku:

▪ spontánní mutace – bez vnějšího podnětu (např. chyby při replikaci DNA)

▪ indukované mutace– vyvolané působením mutagenů

Mutace jsou zdrojem znaků (vlastností)

Jsou důležitým prvkem proměnlivosti organismů a tedy i evoluce

Z hlediska vztahu k organismu:

▪ neutrální mutace – bez znatelného vlivu na znaky organismu.

▪ výhodná mutace– mění znaky organismu tak, že získává výhodu v konkurenci

▪ patologická mutace– mění znaky organismu k horšímu

▪ letální mutace– způsobuje smrt organismu

Mutace je náhodná změna. Určitá mutace zpravidla vzniká v jediném místě, v jediné buňce.

Při mutaci:

▪ v gametě nebo v zygotě – mutace se při mitóze kopíruje stejně jako jiné geny a mají ji pak všechny buňky organismu vzniklého z gamety nebo zygoty

▪ v somatické buňce– mutace se kopíruje pouze do buněk, které vzniknou dělením mutované buňky. Je-li to buňka vyvíjejícího se zárodku (embrya), pak mutaci nesou jen buňky části těla, které vznikly z příslušné buňky zárodku.

Podle rozsahu:

▪ genomové mutace – zmnožení celých sad chromozomů, tedy celého genomu. Především polyploidie. Vzniká ovlivněním dělení jádra. Např. v triploidním jádru jsou tři sady chromozomů.

U rostlin má polyploidie za následek větší vzrůst. Pro živočichy je obvykle letální.

▪ chromozomové mutace – změna struktury nebo počtu některého chromozomu.

Např. delece části chromozomu.

aneuploidie– přebývá nebo chybí jeden konkrétní chromozom. (Trizomie chromozomu 21 u člověka = Downův syndrom. Monozomie chromozomu X = Turnerův syndrom. Atd.)

▪ genové mutace – změna v jediném genu. Dochází k nim při replikaci DNA nebo působením mutagenů.

Genová mutace má vliv na vytváření jednoho příslušného proteinu. Změna proteinu a jeho funkce může být velká, ale nemusí. Záleží na rozsahu mutace a na její lokalizaci (kterou část molekuly proteinu postihne).

proteinogenních aminokyselin je 20

Genové mutace – rozdělení podle mechanismu vzniku:

▪ delece – ztráta jednoho nebo více nukleotidových párů

▪ inzerce (syn. adice)– vložení jednoho nebo více nadbytečných nukleotidových párů.

▪ substituce – nahrazení nukleotidu jiným nukleotidem

▪ amplifikace – znásobení skupiny nukleotidů (zvláštní případ inzerce)

Genové mutace – rozdělení podle účinku:

▪ mutace měnící smysl kodónu: např. zmíněná substituce

Někdy výrazný, jindy malý fenotypový projev. Obdobně jako při záměně písmena ve slově: továrna, továrny (malý rozdíl významu), kovárna (velký rozdíl)

▪ mutace beze smyslu: namísto kodónu pro aminokyselinu vznikne terminační (stop) kodón. Peptidový řetězec kódovaného proteinu se výrazně zkrátí a zpravidla pak neplní svou funkci.

▪ mutace se stejným smyslem: změna tripletu nemá vliv na změnu aminokyseliny (několik tripletů kóduje stejnou aminokyselinu).