Genetická variabilita a genetika populací

METODY STUDIA

I. Pozorování fenotypových projevů

• genealogické = rodokmenové - zkoumání určitého rodu v několika generacích

• populační - zkoumá určitý reprezentativní vzorek populace

• sledování dvojčat - zejména jednovaječných

II. Studium karyotypu a DNA

- celosvětový program HUGO (Humane Genome Organisation) - mapování lidského genomu

Monogenní znaky:

• krevní skupiny - autozomální dědičnost, kodominance

• levorukost - autozomální, recesivní

• hemofilie - X gonozomální, recesivní

• daltonismus - X gonozomální, recesivní

• krátkoprstost = brachydaktylie - autozomální, dominantní

Polygenní znaky člověka:

• inteligence, talent, výška, hmotnost, délka chodidla, množství pigmentu v kůži a další kvantitativní znaky

DĚDIČNÉ CHOROBY A DISPOZICE

1. dispozice - dědí se pouze dispozice k onemocnění, k projevení musí působit ještě určité

faktory prostředí = expoziční činitelé (potrava, počasí, přítomnost alergenu,

psychická zátěž..)

• neurózy - zvýšená dráždivost centrální nervové soustavy, poruchy spánku, pomočování, snížení schopnosti soustředit se

• alergie - senná rýma, ekzémy, astma…

• některé infekční choroby - angína, příušnice ……

- mají polygenní charakter - vyskytují se familiárně (u několika členů rodiny)

2. dědičné choroby = vady

• vznikají jako důsledek mutací (nejčastěji genových)

• projeví se vždy - vliv prostředí je minimální, jeho faktory ovlivní jejich patogenezi = rozvoj příznaků

Autozomální choroby

- dědí se bez ohledu na pohlaví

1. molekulární choroby - chybný gen - neschopnost vytvářet funkční bílkoviny (enzymy,

hormony) - ztráta určité metabolické funkce

• galaktosemie - neschopnost odbourávat galaktózu - poškození ledvin, orgánů trávicí

soustavy, sleziny, zpomalení psychického vývoje. Dědí se recesivně.

• coeliakie - neschopnost trávit lepek - vážné poruchy trávicí soustavy. Prevence - úpravy

stravy

• albinismus - neschopnost syntetizovat melanin, recesivní

2. srůsty prstů - dědí se dominantně

3. víceprstost = polydaktylie - dominantní

4. krátkoprstost = brachydaktylie - dominantní

5. rozštěpy patra a rtů - polygenní

6. Downův syndrom = mongolismus = trisomie 21. chromozómu

• krátká hlava, deformace ušních boltců, malý nos a ústa, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty, zvýšená ohebnost v kloubech, snížení napětí svalů, krátké nohy, poruchy duševního vývoje různého stupně (70 % imbecilní)

• častý výskyt - 1 x na 600 porodů, pravděpodobnost postižení dítěte stoupá s věkem rodičů (40 let věku - 1 : 40)

7. syndrom kočičího mňoukání

- delece 5. chromozómu, vzácný, dítě vydává zvuky jako kočka

Gonozomální choroby

1. hemofilie - neschopnost syntetizovat jeden s faktorů srážení krve

2. daltonismus - X chromozómová dědičnost = neschopnost rozlišovat červenou a zelenou

barvu - barvoslepost