Genetická variabilita a genetika populací

5. GENETICKÁ VARIABILITA A GENETIKA POPULACÍ

MUTACE

Genetická proměnlivost

Faktory podmiňující proměnlivost genotypů, kdy se počet alel nemění:

• Segregce

• Rekombinace

• Spojování párových alel při oplození

Mutace

= změna počtu alel / vznikají nové, mění se kvalita i kvantita genů - náhodné změny genotypu

• hlavní význam – zdroj dědičné proměnlivosti

• z dominantní alely se může stát recesivní – souvislost se selekcí (kříží-li se jedinci s určitým znakem přednostně (podstata přírodního výběru))

  • spontánní mutace – vznikají nahodile

  • indukované mutace – vyvolány působením mutagenních činitelů

    • mutageny fyzikální: záření (UV, rentgenové, gama, neutrony, ionizační...) – při vyšších dávkách poškozují strukturu DNA (rozpad bází), nízké dávky způsobují labilitu chemických vazeb v molekule DNA, odbourávání bází z nukleotidů, nahrazování jinými

    • mutageny chemické: peroxidy, dusitany, akridiny (organická barviva), zplodiny nafty, tabáku, benzinu, některé kovové kationty (Fe, Mn, Ni...) – reagují s molekulou DNA (předávají DNA alkylovou skupinu – methyl, etyl ad.), některé mají nízkou fyziologickou toxicitu – vzrůstá pravděpodobnost navození mutačních změn

• reparační mechanismy: enzymatické systémy v buňkách, rozpoznají a opravují mutační poškození DNA, např. fotoreaktivační enzym opraví poškození po UV záření

  • excise = vyřezávání chybných sekvencí

  • systémy ovšem nejsou bezchybné!

• fenotypový projev mutací: projeví se, když vzroste četnost mutačních změn v DNA a přesáhne možnosti reparačních systémů (prahové koncentrace mutagenů), zásah regulačních genů – nádory

• typy mutací:

  • genové (bodové) = nadbytečný nebo ztracený nukleotid, změna neslučitelná s životem – letální mutace (mění geny)

    • posunové – posun v pořadí nukleotidů, posun ve čtení genetického kódu, vznik bílkoviny s odlišnou primární strukturou

    • záměnové – mírnější, dochází k záměně určitého typu aminokyseliny za jinou

  • chromozómové aberace – relativně časté (mění strukturu chromozomu)

    • delece – ztráta vnitřní části chromozomu

    • deficience - tendence ke spojování, ztráta koncové části

    • duplikace – zdvojení části chromozomu

    • inverze - někdy zabudování zpět, převrácení úseku chromozomu

    • translokace - připojení části chromozomu na jiný chromozom

    • fragmentace – rozpad na více částí

    • před S-fází postihuje obě chromatidy, po S-fázi postižena pouze jedna chromatida

    • překážka normálního průběhu mitózy

    • gamety s chromozómovou mutací tvoří života neschopné zygoty (asi 6 % gamet u člověka)

  • genomové mutace

    • narušení standardního počtu chromozomů

    • aneuploidie – chybný rozchod chromozomů při mitóze, změněn počet určitých chromozomů 2n+1 (trisomie), 2n-1 (monosomie) atd.; vážné poruchy zdraví; nestabilita při pohlavním rozmnožování, gamety nejsou rovnocenné, poruchy meiózy; někdy evoluční výhoda (zvýšení „genové dávky“ pro některou vlastnost)

      • Downův syndrom – jedná se o trisómii 21. lidského chromozómu.