11. Genetika
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu PDF.
o Ženy jsou postiženy 2x častěji než mužio Typické choroby: Vitamin D rezistentní rachitis
• Gonozomálně recesivní dědičnost
o Postiženi pouze muži, ženy přenašečky
o Typické choroby: Hemofilie A, B, Daltonismus
Autosomální dědičnost
• Tyto typy dědičnosti jsou podmíněné geny uloženými na autozomech (nepohlavních
chromozomech)
• Autozomálně recesivní dědičnost
o Sledujeme přenos znaku podmíněného recesivní alelou. Fenotypově se
sledovaný znak projeví pouze u recesivních homozygotů (aa). Heterozygoti
(Aa) jsou bez klinického projevu, nelze je fenotypově odlišit od dominantních
homozygotů (AA).
o Typické choroby: cystická fibróza, fenylketonurie
• Autozomálně dominantní dědičnost
o Fenotypově se sledovaný znak projeví jak u heterozygotů (Aa) tak u
dominantních homozygotů (AA)
o Typické choroby: Achondroplazie
Mutace
• Mutace jsou náhodné a neusměrněné změny genotypu.
• Ke vzniku mutace dochází s velmi nízkou pravděpodobností samovolně, např. v
důsledku náhodných chyb při replikaci DNA (spontánní mutace).
• Pravděpodobnost mutací se zvyšuje působením některých fyzikálních nebo
chemických činitelů, které vyvolávají změny v primární struktuře DNA s vyšší četností.
• Takovéto mutace se nazývají indukované
• fyzikální a chemické faktory se nazývají mutageny. Velmi účinným mutagenem je
třeba záření, ať už ionizující (např. rentgenové paprsky) nebo neionizující (UV).
• Významnými chemickými mutageny jsou např. oxidační činidla, alkylační látky.
• Mutageny obvykle poškozují genotyp organismu a vyvolávají tedy škodlivé mutace,
jinými slovy působí genotoxicky. Mutageny bývají též příčinou vzniku nádorů a
takovéto mutageny se nazývají kancerogeny.
• Genové mutace mohou být:
• chromozómové mutace – dochází ke zlomům a přestavbám struktury chromozómů.
• genomové mutace – mutační změny v počtu chromozómů;
o ztráta nebo naopak nadbytečná přítomnost některých jednotlivých
chromozómů se nazývá aneuploidie
o u člověka se poměrně často objevuje trizomie chromozomu 21, jejímž
negativním fenotypovým důsledkem je tzv. Downova choroba
o početní změny celých sad chromozómů se označují jako polyploidie a
využívají se při šlechtění rostlin.