54. Dědičnost a pohlaví, mimojaderná dědičnost

je specifická buněčná struktura eukaryot přítomná v jádře

skládá se z DNA a histonů vláknitá molekula DNA se mění na chromozomy = spiralizace = vznik chromozomů nukleohistonové vlákno = základ chromozomů

účelem jeho existence je usnadnit rovnoměrné rozdělení genetické informace do dceřiných buněk

uvnitř jádra je chromatin = jaderná hmota, která se skládá z molekul DNA a histonů (bílkoviny)

chromozomy jsou pozorovatelné světelným mikroskopem především při buněčném dělení

molekula DNA je zabalena do chromozomu tak, že je 50000x kratší než v rozvinuté formě

chromozom se skládá z:

• centromery = primární zaškrcení chromozomu, půlené dělení chromatidu

• telomery = ukončení chromatidu; nenesou DNA; chrání před poškozením; při každém buněčném dělení se krátí

• p-ramen = krátká ramena

• q-ramen = dlouhá ramena

• sesterských chromatid = dvě identické molekuly DNA

soubor všech chromozomů v jádře se nazývá karyotyp

karyotyp člověka:

chromozomový pár - obsahuje 2 homologické (stejné) chromozomy

člověk má 23 párů - tj. 46 chromozomů:

• autozomy - 22 párů - 44 chromozomů

• gonozomy = pohlavní chromozomy - poslední (23. pár) - 2 chromozomy - určují pohlaví:

  • žena XX

  • muž XY

chromozom X je párový; má 1098 genů, 155 milionů bází; je větší, než chromozom Y; časté opakující se sekvence; u člověka a dalších savců v somatických buňkách zůstává jeden z párových X chromozomů trvale neaktivní (v interfázi barvitelný) – tzv. sex-chromatin nebo Barrovo tělísko; v buňkách může být neaktivní jeden nebo druhý X chromozóm – mozaika

chromozom Y je nepárový; má 78 genů, 50 milionů bází; obsahuje gen SRY (sex determing region), který zajišťuje vývoj samčího pohlaví

chromozomy X a Y mají část homologní a část heterologní

X0 Turnerův syndrom = vrozené onemocnění vyskytující se u žen, jehož podstatou je absence jednoho chromozomu X - karyotyp je 45, XO - toto onemocnění způsobuje neplodnost, nižší IQ, menší vzrůst

XXY Klinefelterův syndrom (XXXY, XXXXY) = genetická porucha způsobená chromozomální aneuploidií = postižený mužský jedinec má místo jednoho chromozómu X dva či více a jeden Y - toto onemocnění způsobuje neplodnost, nižší IQ, vyšší vzrůst

XXX superfemale (XXX syndrom) = vrozené onemocnění související s poruchou počtu chromozomů ženy trpící syndromem XXX mají celkem 47 chromozomů - mají jeden chromozom X navíc (celkem mají 3 X chromozomy) - nadbytečná genetická informace pak u nich způsobuje určité odlišnosti - neplodnost, nižší IQ, vyšší vzrůst, vetší ruce

XYY supermale (XYY syndrom) = genetická porucha u mužů, která se projevuje existencí jednoho chromozonu Y navíc - v karyotypu je sestava 47, XYY - toto onemocnění způsobuje nižší IQ, vyšší vzrůst, hyperaktivitu, problémy s chováním a učením, těžší formy akné v pubertě