29. Genetika člověka a populací
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
[29] Genetika člověka a populací
pro genetiku člověka platí Mendelovy zákony, ale liší se
- metodami výzkumu
- nepovoleno křížení a selekce
- lze sledovat malý počet potomků (max. 4 generace)
- složitý genom
- vliv prostředí a izolovanost
METODY VYZKUMU
1.Pozorování fenotypových projevů
GENEALOGIE - STUDIUM RODOKMENŮ
- způsob identifikace geneticky determinovaných nemocí
- sleduje se určitý znak přenášený mezi generacemi, přitom se schematicky zaznamenává příbuznost
a fenotypové vlastnosti členů rodu
- vztahy mezi příbuznými, vyplívající z jejich společného rodového původu
- podle Mendlových zákonů lze snadno určit typ přenosu
překážky konstrukce rodokmenů:
- stud za symptomy
- adopce
- mimomanželské děti
- smíšené rodiny
- asistovaná reprodukce (náhradní matka, umělé oplodnění)
- neschopnost vystopovat rodinný původ jako dál než 3-4 generace nazpět
POPULAČNÍ GENETIKA - STUDIUM URČITÉHO NÁHODNĚ VYBRANÉHO VZORKU
- nauka o zastoupení alel jednotlivých genů v populaci
- tyto změny mohou být důsledkem jak přirozeného výběru, tak genetického driftu
- populace je většinou definována jako skupina jedinců stejného druhu se společným
genofondem, obývající určitou oblast, v určitém čase a je oddělena od ostatních populací
- dále uvažujeme, že jedinci se mezi sebou mohou volně křížit a pocházejí ze stejného předka
- genofond populace je soubor všech genů, které se v populaci vyskytují
GEMELLILOGIE - STUDIUM DOJČAT
- studuje především jednovaječné dvojčata
- stejný genotyp a pohlaví, sleduje se vliv prostředí
2. Zkoumání genomu
Sekvenování DNA
- je souhrnný termín pro biochemické metody, jimiž se zjišťuje pořadí nukleových bází (A, C, G, T) v sekvencích DNA,
- význam ve vědě, medicíně (diagnostika nemocí a časné zjištění náchylnosti jedince k určitým nemocem), zemědělství (GMO), kriminalistice, farmaceutickém průmyslu (výroba léků),
- Fylogenetika (evoluční vývoj organizmů)
Sekvenování lidského genomu
Začátek 80. léta 20. století
r. 2003 konsorcium participujících vědců HUGO (Human Genom Organisation) oficiálně publikuje první kompletní přečtení lidského genomu
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
1. Screening krve matky
- provádí se po první návštěvě lékaře
- po měsíci se zjišťují krevní skupinu, AIDS, syfilis nebo žloutenku typu B, hladina hCG,
který produkuje placenta (humánní choriový gonadotropin) a hladina PAPP-A (těhotenský
plazmatický protein, další screening po 27 týdnech
2. Ultrazvukové vyšetření
- neinvazivní způsob, používá se k tomu ultrazvukové zobrazení plodu v děloze
- probíhá v 6., 18. a 32. týdnu, kde se určuje počet plodů v děloze, přesné určení doby těhotenství,
změří se velikost plodu, vyloučí se nejnápadnější odchylky od normálního anatomického vývoje,
posoudí se množství plodové vody a uložení placenty, zjistí se, zda pupečník odstupuje z placenty