29. Genetika člověka a populací

či z oblasti plodových obalů

- zachytí se některé vrozené vady:

• hydrocefálie - vodnatost mozku

• spina bifida - rozštěp páteře

• poruchy srdce, fetální tumory

3. Amniocentéza

- invazivní způsob odběru plodové vody přes břišní stěnu tenkou jehlou

- buňky plodu, kultivace a chromozomální/biochemické vyšetření (15. -24. týden)

- riziko 1% potratu

- použití Amnio-PCR na rozdíl od karyotypu výsledku do 2dnů - odhalí chromozomové numerické

aberace (13, 18, 21, X a Y chromozomu)

4. Sběr choriových klků

- invazivní metoda odběru buněk choriových klků (trofoblastu)

- provádí se mezi 10. -13. týdnem

- lze rychleji získat karyotyp

- nevýhoda: placentární mozaicismus - v malém procentu vznik chromozomových abnormalit v

choriových klcích

5. Kordocentéza

- invazivní metoda, protětí pupečníku k odebrání krve plodu, zisk lymfocytů, výsledky dostupné

do 48 hodin po zákroku, riziko potratu 2%6

7. Preimplantační genetická diagnostika

- možnost vyšetření karyotypu/genotypu před implantací embrya, možnost jen pro mimotělní

oplodnění, odebírá se blastomera

DĚDIČNÉ CHOROBY A DISPOZICE

1. Dědičné dispozice k chorobám

- choroba má genotypové podmínky, ale aby se projevila, musí působit ještě faktor prostředí

- složka stravy, sluneční záření, stres atd..

- tyto choroby mají polygenní charakter a vyskytují se familiárně

Neurózy, Astma, Senná rýma, Kožní ekzémy, Vysoký krevní tlak

2. Dědičné vady

- vznikají v důsledku mutací

- projeví se v každém případě, vliv prostředí je minimální

- vrozené vývojové vady, vznikají v průběhu nitroděložního vývoje působením látek poškozující

plod (alkohol, drogy, infekční nemoci)

Rozštěpy patra, lebky, jícnu, páteře

1. Dědičné choroby

AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ

Cystická fibróza

- mutace (delece) v genu regulátoru transmembránové vodivosti (CFTR genu), chromozom 7

- kóduje vadný protein, tvorba cyst a fibróza pankreatu,

- 1 : 2500 v ČR, frekvence závisí i na rase

- potíže s dýcháním - časté infekce, tvorba hlenu v plicích, snížená oxidace tkání (hypoxie)

- pankreatické insuficience - tvorba zesílené vrstvy hlenu brání vstupu trávicích enzymů do

střeva, pálení žáhy, zácpa..

- poškození jater - neschopnost žlučových kyselin se vylučovat do střeva, časem cyrhoza

- neplodnost u 97 % mužů

- screening - potní test, zdravý jedinec 10-30mmol/l potu, CF>60mmol/l

- léčba - trávicí potíže, enzymovými suplementy, léky potlačují tvorbu hlenu, antibiotika,

transplantace plic

Fenylketonurie (PKU)

- deficience fenylalanin hydroxylázy (PAH), chromozom 12

- 1 : 8 - 10000 v ČR

- mentální retardace (IQ 20-50), snížená pigmentace kůže, vlasů, ekzémy, hyperaktivita, myší

zápach potu a moče (fenylacetát)

- léčba - upravenou stravou

- screening - Gutrieho test

Srpkovitá anemie (Sickle cell anemia = Sickling disorders)

- orgánové poškození, polymerizace hemoglobinu a tuhost erytrocytů, anemie, hemolýza