29. Genetika člověka a populací

- morfologické projevy: kulatý obličej, šikmý pár očí, krátký a široky krk, malá ústa, krátké a

široké ruce, krátké prsty

- vnitřní projevy: srdeční vady, anomálie trávicího traktu, narušení funkce štítné žlázy,

poruchy motoriky, snížená plodnost a imunita, mentální retardace (IQ 50-70%)

Edwardsův syndrom

- neslučitelný s životem

- trizomie 18 chromozomu (1 navíc)

- četné vývojové vrozené vady a malformace vnitřních orgánů (rozštěpy rtů a patra, srdeční

vady, těžká psychomotorická retardace)

- 90% postižených umírá do 1 roku po narození

- četnost 1 : 5000

Pataův syndrom

- neslušitelná s životem

- trizomie 13 chromozomu (1 navíc)

- nízká porodní váha, mnohočetné vývojové vady - vady srdce, anomálie obratlů, rozštěpy patra,

páteře, lebky, těžká psychomotorická retardace)

- novorozenci se nedožívají většinou 2 měsíce

- četnost 1 : 10000

DĚDIČNÉ CHOROBY GONOZOMÁLNÍ

- závisí na pohlaví, muži nemocní a ženy většinou přenašečky

Hemofilie

- porucha srážlivosti krve, vázaná na chromozom X

- 1 : 10000 výskyt

- podstatou choroby je buď žádná, nebo nedostatečná tvorba koagulačních faktorů

- spontánní krvácení, krvácení po drobných traumatech (vznik ekchymóz, hematomů),

krvácení většinou neustává po kompresi, krvácení do kloubů (klouby deformovány, krev dráždí

synovii přestavby, dlaždicovitý vzhled), krvácení do GIT (projev melény), URO (hematurie)

- základem léčby hemofilie je injekční aplikace koncentrátu srážecího faktoru, který v krvi osob s

hemofilií chybí

- u každého pacienta je léčba individuální v závislosti na závažnosti onemocnění a aktuální hladině

srážecího faktoru v krvi, injekční aplikaci je možné provádět v domácím prostředí

Daltonismus

- porucha barvocitu, vázaná na X chromozom

- úplnou barvoslepost člověk vnímá pouze odstíny šedi, částečnou barvoslepost porucha

vnímání jen některé z barev

Svalová dystrofie

- progresivní degenerace svalových vláken, nejnebezpečnější Ducheenerova dystrofie, vázaná na

chromozom X

Turnerův syndrom

- u žen způsoben nejčastěji monozomií chromozomu X (karyotyp 45, chybí X)

- nízky vzrůst, ovariální dysgeneze spojená se sterilitou, intelekt nebývá narušen, možná léčba

pomocí vzrůstového hormonu a hormonální substituční terapie

Klinefelterův syndrom

- přítomnost nadpočetného X chromozomu u muže (karyotyp 47, XXY), jsou varianty i s více

chromozomy X (48, XXXY či 49, XXXXY)

- existují mozaikové formy, neplodnost hypogonadizmus (porucha funkce gonád), průměrný až

vysoký vzrůst, dlouhé končetiny, řídké ochlupení, gynekomastie (zvětšen mléčné žlázy)

- jedná se o druhou nejčastější extrachromozomální poruchu

- postižení 1 : 1000

- v případě karyotypu 49, XXXXY je pacient retardován a fenotyp připomíná Dawnův syndrom

(postižení jsou vysocí)