29. Genetika člověka a populací

- příčina - záměna v b-globinovém řetězci, chromozom 11

- HbS - menší rozpustnost, tvorba gelu, srpkovitý tvar

- homozygot - malá tvarová přizpůsobivost, ucpání kapilár s městnáním krve, orgánové infarkty

(zřídka dosažení reprodukčního věku)

- heterozygot -bez symptomů, výjimka nízký p (O2)

- terapie - nárůst HbF (hydroxyurea, erythropoietin)

Galaktosemie

- chybí enzym pro trávení galaktózy

- hromadí se v organismu a alternativní cestou se metabolizuje na galaktitol, který působí toxicky

na játra, mozek (vznik mentální retardace), ledviny a oční čočky a může vést k jejich poškození až

slepotě

- neléčené onemocnění vede až k smrti jedince

- galaktóza je mléčný cukr, a proto musí být nemoc u novorozenců rychle diagnostikována

- terapie - nasazena bezmléčná dieta

- výskyt v ČR 1 : 60000

Albinismus

- výskyt je asi 1 : 20000 narozených dětí

- enzym tyrozináza, který se účastní syntézy melaninu je nefunkční, proto se syntéza melaninu v

určitém bodu zastaví, porucha je způsobena mutací genu pro tento enzym

- projevuje se změnou barvy kůže, která má bělavě růžovou barvu, vlasy i chlupy mají bílou barvu

- oči mají červenou barvu, což je podmíněné tím, že v duhovce prosvítají kapiláry a větší krevní

cévy, proto je duhovka růžová až červená

- oční poruchy, jako je centrální výpadek zorného pole, zhoršená zraková ostrost až slepota,

zvýšená citlivost kůže k ultrafialovému záření

- terapie - neexistuje, chránit se před sluncem

AUTOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ

Achondroplazie

- disproporcionální trpaslictví s krátkými končetinami, vzrůst v dospělosti 125cm

- onemocnění patří k nejčastějším kostním dysplaziím, výskyt 1,5 : 10 000

- dochází k porušení enchondriální osifikace všech kostí (gen FGFR3), nejvíce postižen růst

dlouhých kostí, postižení mají normální, často dokonce nadprůměrný intelekt, svalstvo

vyvinuto normálně, měkké tkáně končetin složeny v záhyby, vnitřní orgány normální

Apertův syndrom

-postihuje primárně lebku předčasným uzavírání švů a ruce, nohy syndaktylií

Brachydaktilie

- krátkoprstost, často malý vzrůst a krátké ruce, nohy

Polydaktilie

- víceprstost

Marfanův syndrom

-zahrnuje širokou skupinu příznaků, při úplném vyjádření bývá postižen systém kostní, oční a

kardiovaskulární, často náhlá úmrtí,

Neurofibromatóza

-frekvence v populaci 1:3 500, projevuje se abnormálním růstem podpůrných buněk CNS a PNS (Schwannovy b.) s výraznou predispozicí k vzniku benigních i maligních nádorů, vyskytuje se ve dvou formách, familiární formy těchto syndromů vznikají jako následek vrozené mutace tumor-supresorových genů, určité procento těchto syndromů vzniká jako následek nových mutací

Dawnův syndrom

- trizomie 21 chromozomu (mají 1 navíc)

- vysoká četnost 1 : 600 (podle věku rodičů testováno)