Genetika populací
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu PDF.
⇨ přemístění části chromozómu na chromozom jiný = translokace
⇨ rozpad chromozómu na více částí = fragmentace
-
může dojít k porušení průběhu meiózy => gamety jsou nefunkční, zygota neschopná života
C) GENOMOVÉ - mění se počet chromozómů v buňce
⇨ aneuploidie – počet určitých chromozomů v sadě je zvýšen nebo snížen
-
2n + 1 trisomie (ztrojení 21. chromozómu = Downův syndrom )
-
2n – 1 monosomie
-
způsobuje vážné poruchy organismu, poruchy meiozy a tím i plodnosti
⇨ polyploidie – znásobení celé chromozómové sady
-
3n triploidie, 4n tetraploidie, …
-
častěji u rostlin
Význam mutací:
-
většinou negativní, poškozují organismus (karcinogeny - způsobují nádorová bujení, teratogeny
- znetvoření plodu)
-
výjimečně pozitivní – přispívají k evoluci druhu
GENETIKA ČLOVĚKA
typy dědičnosti lidských znaků, dědičné dispozice, choroby
Genetika člověka se řídí obecně platnými genetickými zákony, liší se pouze metodickými
postupy. Dědičnost člověka nelze studovat pokusným křížením (hybridizací). Místo experimentálních
metod se tedy používají metody pozorovací.
Provádí se výzkum:
genealogický – zkoumá určitý rod v několika generacích
populační – zkoumá výběrový, náhodně vybraný vzorek určité populace
gemellilogický – zkoumá dědičnost členů párů dvojčat
Metody lze doplnit vyšetřováním mikroskopického obrazu chromozomů – karyotypu. Každý
člověk je složitým polyhybridem, genotyp je rozsáhlý a individuální.
DĚDIČNÉ DISPOZICE
Choroba má genotypové podmínění (dispozici), ale k jejímu vzniku je třeba působení (expozice)
určitého činitele prostředí. Ten je zpravidla specifický (složka potravy, látka v prostředí). Chorobu
vyvolává pouze spolupůsobení obou složek. Mezi dispoziční choroby patří např. alergie, neurózy,
vysoký krevní tlak aj.
DĚDIČNÉ CHOROBY
Dědičné choroby jsou způsobené odchylkami genotypu. Jsou vyvolány mutacemi genovými,
chromozomovými, genovými. Podíl vlivu prostředí je téměř nulový, někteří specifičtí činitelé prostředí se
však mohou podílet na jejich rozvoji (patogenezi).
Zvláštní skupinu dědičných chorob tvoří dědičné vývojové vady, vznikají během nitroděložního
vývoje a znamenají zpravidla postižení jedince na celý život. Např. rozštěp patra dovede odstranit
plastická chirurgie (eufenický zásah – upraví fenotyp, genotyp zůstává), zákrok vede ke zvýšení
životaschopnosti jedinců, zárověň ale vede ke zvýšení přenosu nežádoucí alely do dalších generací.
Úkolem lékařské genetiky je včasné poznání a léčení chorob s dědičnou dispozicí a dědičných